דער טערמין "מאַטאַבאַליזאַם", אין דעם קאָנטעקסט פון מעטאַבאַליק אַבנאָראַלאַטיז, ימפּלייז אַ גאַנג פון פּראַסעסאַז פון קלעאַוואַגע פון יקערדיק נוטריאַנץ - פּראָטעינס, פאַץ און קאַרבאָוכיידרייץ. אין דעם אַרטיקל, ווייאַליישאַנז פון די מעטאַבאָליסם פון קאַרבאָוכיידרייץ און פּראָטעינס זענען יגזאַמאַנד.
קאַרבאָוכיידרייץ
קאַרבאָוכיידרייץ זענען מאַלאַקיולז קאַנסיסטינג פון טשאַד, הידראָגען און זויערשטאָף. עס זענען פּשוט און קאָמפּלעקס קאַרבאָוכיידרייץ. פּראָסט קאַרבאָוכיידרייץ זענען רעפּריזענטיד דורך שוגערז, וואָס זענען צעטיילט אין מאָנאָ-און דיסאַקטשאַרידעס. די מערסט וויכטיק פון די פּראָסט קאַרבאָוכיידרייץ איז גלוקאָוס מאָנאָסאַקשאַרידע. קאָמפּלעקס קאַרבאָוכיידרייץ, אָדער פּאָליסאַקשאַרידעס, אַזאַ ווי קראָכמאַל, האָבן אַ מער קאָמפּליצירט סטרוקטור. צו אַסימאַלייט אין די דיגעסטיווע שעטעך, אַלע קאַרבאָוכיידרייץ אַרייַנגערעכנט די עסנוואַרג זאָל זיין שפּאַלטן צו פּשוט שוגערס.
פּראָטעינס
פּראָטעינס זענען גרויס מאַלאַקיולז קאַנסיסטינג פון קייטן פון אַמינאָ אַסאַדז. יעדער פּראָטעין האט אַ יינציק סטרוקטור, ווייל זייַן אייגן סיקוואַנס פון אַמינאָ אַסאַדז. נאָרמאַלי, אין דעם פּראָצעס פון מאַטאַבאַליזאַם, גרויס פּראָטעין מאַלאַקיולז זענען שפּאַלטן אין זייער קאַנסטאַטואַנט אַמינאָ אַסאַדז. די אַמינאָ אַסאַדז זענען געניצט דורך דעם גוף ווי אַ מקור פון ענערגיע אָדער זענען ינוואַלווד אין די סינטעז פון אנדערע פּראָטעינס.
ענזיים סיסטעמס
דער פּראָצעס פון ספּליטינג קאַרבאָוכיידרייץ און פּראָטעינס דעפּענדס אויף די פול פאַנגקשאַנינג פון די ענזיים סיסטעם פון דעם גוף. מיט אַ דיפישאַנסי פון אַפֿילו איין ענזיים, די מעטאַבאַליק פּראָצעס איז דיסראַפּטיד, וואָס איז באמערקט, למשל, אין קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק דיסאָרדערס. עס זענען פילע טייפּס פון מעטאַבאַליק דיסאָרדערס, אָבער זיי זענען אַלע גאַנץ זעלטן.
הערעדיטי
קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק דיסאָרדערס אָפּשיקן צו גענעטיק חולאתן און יוזשאַוואַלי ינכעראַטיד אין אַ אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע שטייגער. אין דער זעלביקער צייַט פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון די קרענק, עס איז נייטיק אַז דער קינד נעמט צוויי דעפעקטיווע גענעס: איינער פון די פאטער און איינער פון די מוטער.
Diagnostics
מעטאַבאָליק דיסאָרדערס קענען זיין דיאַגנאָסעד אין די פּרענאַטאַל צייַט, מיד נאָך געבורט אָדער אין עלטערע קינדער. עס איז מעגלעך צו כאָשעד די חולאתן פון דעם גרופּע איידער די געבורט פון דעם קינד, אויב די משפּחה האט קאַסעס פון מעטאַבאַליק דיסאָרדערס.
סימפּטאָמס אין נייַ - געבוירן
די קינדס פון קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק דיסאָרדערס יוזשאַוואַלי קוק ווייטיקדיק שוין אין די ערשטער וואָכן פון לעבן. זיי אָפט טאָן ניט זויגן געזונט, זענען פאַרשלאָפן און פויל, אַפֿילו צו אַ קאָמאַטאָזער מאַצעוו. אין עטלעכע פאלן, קאַנוואַלשאַנז אַנטוויקלען. די וואונדער זענען נישט ספּעציפיש פֿאַר דעם גרופּע פון חולאתן. א קוואַליטעט שטריך פון פּאַטיענץ מיט קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק דיסאָרדערס איז אַ ומגעוויינטלעך שמעקן פון די הויט.
סימפּטאָמס אין עלטער
אויב די דיסאָרדער איז דיאַגנאָסעד אין אַ עלטער עלטער, עס איז מסתּמא אַז דער קינד האט אַ מילד גראַד פון קרענק. אַזאַ קינדער האָבן ענלעך וואונדער פון די קרענק, ווי אין ינפאַנסי, און אויך גשמיות ריטאַרדיישאַן און גשמיות אַנטוויקלונג. אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען וואַמאַטינג, קאַנוואַלשאַנז און קאָמאַטאָזער מאַצעוו. די הויפּט ווייאַליישאַנז פון די מעטאַבאָליסם פון קאַרבאָוכיידרייץ זענען גאַלאַקטאָסעמיאַ און גלייקאָגענאָסעס. די קרענק מיט ענלעך סימפּטאָמס זענען פארבונדן מיט אַ כיסאָרן אין די סינטעז פון ענזימעס. באַהאַנדלונג באשטייט אין די אַפּוינטמאַנט פון אַ ספּעציעל דיעטע. גאַלאַקטאָסעמיאַ איז אַ יערושעדיק דיסאָרדער פון קאַרבאָוכיידרייט מאַטאַבאַליזאַם. מאָנאָסאַקטשאַרידע גאַלאַקטאָס איז אַ טייל פון לאַקטאָוס - די הויפּט קאַרבאָוכיידרייט קאָמפּאָנענט פון ברוסט מילך און מילך מיקסטשערז.
ינפלוענסע פון ענזיים דיפישאַנסי אויף דעם גוף
מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ, עס איז אַ דיפישאַנסי פון די שליסל ענזיים פון מאַטאַבאַליזאַם - גאַלאַקטאָוסע-1-פאַסאַסטערידיל אַריבערפירן. אין זייַן אַוועק, די פּראָצעס פון קאַנווערטינג גאַלאַקטאָסיס צו גלוקאָוס (די הויפּט מקור פון ענערגיע פֿאַר די גוף) איז דיסראַפּטיד. קינדער מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ האָבן אַ הויך מדרגה פון גאַלאַקטאָסע אין די בלוט און אַ טענדענץ צו אַ קריטיש פאַרקלענערן אין גלוקאָוס לעוועלס. דעם קרענק קענען זיין ינכעראַטיד פון ביידע די מוטער און די פאטער.
סימפּטאָמס
קינדער מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ בייַ געבורט טאָן ניט אַנדערש פון געזונט פּירז, אָבער זייער צושטאַנד הייבט נאָך נאָך פידינג (ברוסט אָדער פלאַש). די פאלגענדע סימפּטאָמס אַנטוויקלען:
- דזשאָנונדיסע (הויט און סקערי פון די אויגן קריגן אַ געל קאָליר);
- פאַרגרעסערן פון לעבער;
- העפּאַטיק ינסופפיסיענסי.
באַהאַנדלונג און פּראָגנאָסיס
באַהאַנדלונג באשטייט אין אַפּוינטמאַנט פון לאַקטאָוס-פֿרייַ און גלוטען-פֿרייַ דיעטע. פרי באַהאַנדלונג וועט העלפֿן פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון כראָניש לעבער דורכפאַל און אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז, אַזאַ ווי אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן און קאַטאַראַקט. אָבער, טראָץ צוטרוי צו די נייטיק דיעטע פון אַ פרי עלטער, קינדער מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ אָפט האָבן לערנען שוועריקייטן. גלייקאַדזשין איז די הויפּט פאָרעם פון ענערגיע סטאָרידזש אין די מענטשלעך גוף. זייַן גרויס מאָלעקולאַר באשטייט פון קלענערער גלוקאָוס מאַלאַקיולז פארבונדן צוזאַמען. ווען דער גוף דאַרף גלוקאָוס ווי אַ מקור פון ענערגיע, עס איז פריי פון גלייקאַדזשין אונטער דער השפּעה פון זיכער כאָרמאָונז. סטאַקס פון גלייקאַדזשין זענען געפונען אין די מאַסאַלז און לעבער.
ענזיימאַטיק חסרונות
מיט גלייקאָגענאָוסז עס איז אַ ווייאַליישאַן פון די פּראַסעסאַז פון גלייקאַדזשין סטאָרידזש, וואָס פירט צו די פעלן פון גלוקאָוס סטאָרז. עס זענען עטלעכע טייפּס פון חסרונות אין ענזיים סיסטעמען וואָס פירן צו דער אַנטוויקלונג פון גלייקאַדזשענאַסיז. דעפּענדינג אויף די סינטעז פון וואָס ענזיים איז צעבראכן, די קרענק קענען זיין באגלייט דורך
שעדיקן און שוואַכקייַט פון די מאַסאַלז, שעדיקן צו די לעבער אָדער האַרץ. אין אַזאַ קינדער, עס איז אַ מעגלעכקייט פון אַ קריטיש רעדוקציע אין בלוט גלוקאָוס (היפּאָגליסעמיאַ).
טאַקטיקס פון באַהאַנדלונג
קינדער מיט גלייקאַדזשענאָסז דאַרפן קעסיידערדיק 24-שעה באַהאַנדלונג צו פאַרמייַדן אַ קריטיש רעדוקציע אין בלוט גלוקאָוס לעוועלס. זיי מוזן אָפט זיין פאסטעכער. בשמים וואס קענען נישט נאָרמאַלי שלינגען עסנוואַרג זענען פאסטעכער דורך אַ נאָזאָגאַסטריק רער (אַ רער אַז ינסערטאַד אין די מאָגן דורך די נאָז). נאָזאָגאַסטריק רער קענען אויך זיין דארף פֿאַר קינדער וואס דאַרפֿן קאַרבאָוכיידרייט עסנוואַרג בעשאַס שלאָפן מיט אַ טענדענץ צו נידעריקער בלוט גלוקאָוס לעוועלס. עלטערע קינדער זענען פּריסקרייבד דייאַטערי באַהאַנדלונג מיט פּאַפּשוי קראָכמאַל (אַ קאָמפּלעקס קאַרבאָוכיידרייט קאַנסיסטינג פון פאַרשידן פּשוט שוגערס). דעם ינשורז אַ סלאָוער לויפן פון גלוקאָוס אין די בלוט און וישאַלט פון זייַן מדרגה ין די קלאַל. קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז פון פּראָטעין מאַטאַבאַליזאַם זענען זעלטן, אָבער זיי קענען האָבן אַ באַטייַטיק ווירקונג אויף די קינד 'ס גוף. די מערסט פּראָסט פון די ביסט פענילקעטאָנוריאַ, טיראָסינעמיאַ, האָמאָסיסטינוריאַ און וואַלינאָלעוקינוריאַ. עס זענען פילע טייפּס פון קאַנדזשענאַטאַל דיסאָרדערס פון פּראָטעין מאַטאַבאַליזאַם. די מערסט פּראָסט פון די ביסט פענילקעטאָנוריאַ, טיראָסינעמיאַ, האָמאָסיסטינוריאַ און וואַלינאָלעוקינוריאַ.
פענילקעטאָנוריאַ
פענילקעטאָנוריאַ איז אַ קרענק קעראַקטערייזד דורך דיפישאַנסי פון די ענזיים פענילאַל-נינהידראָקסילאַסע. פרעקווענסי פון פּאַסירונג פון פענילקעטאָנוריאַ איז 1:10 000-1:20 000 לעבן געבורט. עס איז איינער פון די מערסט פּראָסט מעטאַבאַליק דיסאָרדערס, אָבער זייַן ינסידאַנס איז נידעריק גענוג.
ענזיים ינסופפיסיענסי
ענזיים דיפישאַנסי אין פענילקעטאָנוריאַ פירט צו אַ פאַרגרעסערן אין די בלוט מדרגה פון די אַמינאָ זויער פעניללאַנינע און זייַן מעטאַבאָליטעס - פענילקעטאָנעס. זיי דערשייַנען אין פּאַציענט פּסיכיק (דערפאר די נאָמען פון די קרענק). פענילאַלאַנינע איז אויך געפונען אין ברוסט מילך, אָבער, אַזוי אַז זייַן בלוט מדרגה אין דעם קינד 'ס בלוט ריסעס צו אַ קלינישלי באַטייַטיק מדרגה, עס נעמט 4:57 טעג פון ברעסטפידינג. אין פילע לענדער, נובאָרנז זענען סקרין פֿאַר דעם פּאַטאַלאַדזשי אַ וואָך נאָך געבורט. א בלוט מוסטער איז גענומען פון די פּיאַטע פון דעם קינד פֿאַר לאַבאָראַטאָריע אַנאַליסיס.
דיעטאָטאַטעראַפּי
בשעת מיינטיינינג אַ נידעריק מדרגה פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט, אַ קינד קען נאָרמאַלי וואַקסן און אַנטוויקלען. א דיעטע מיט די ויסנעם פון פענילאַלאַנינע איז די בילכער אופֿן פון באַהאַנדלונג, און עס מוזן זיין אַדכירד צו לעבן. אין דער אַוועק פון באַהאַנדלונג, די קינדער אַנטוויקלען אַ שטרענג פאָרעם פון עפּילעפּסי, די אַזוי-גערופן ינפאַנטילי ספּאַזאַמז, פאַרהאַלטן אין גשמיות און גייַסטיק אַנטוויקלונג. זיי האָבן אַ באטייטיק נידעריק יק ווי זייער פּירז, כאָטש דער גראַד פון לערנען קען בייַטן. טיראָסינעמיאַ איז אַ זעלטן קרענק. ווי רובֿ פון די דיסאָרדערס פון פּראָטעין מאַטאַבאַליזאַם, עס אַנטוויקלען ווען די קינד פּאַסיז די דעפעקטיווע גענעס פון ביידע עלטערן. טיראָסינעמיאַ אַקערז וועגן 10 מאל ווייניקער אָפט ווי פענילקעטאָנוריאַ. די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך אַ דיפישאַנסי פון די פומאַריל אַסעטאָאַסעטאַס ענזיים און איז באגלייט דורך אַ פאַרגרעסערן אין אַמינאָ זויער טיראָסין און זייַן מעטאַבאָליטעס אין די בלוט.
סימפּטאָמס
אין פּאַטיענץ מיט טיראָסינעמיאַ, רענאַל און העפּאַטיק ינסופפיסיענסיוו דעוועלאָפּס. ספּעציעל געשווינד עס איז אנטפלעקט אין קליינע קינדער מיט שטרענג קרענק. ווייניקער שטרענג פארמען זענען קעראַקטערייזד דורך כראָניש ימפּערמאַנט פון לעבער און ניר פאַנגקשאַנז. רובֿ קינדער מיט טיראָסינעמיאַ דערנאָך אַנטוויקלען העפּאַטאָמאַ (אַ לעבער אָנוווקס).
באַהאַנדלונג
טהעראַפּעוטיק דיעטע מיט די ריסטריקשאַן פון פּראָדוקטן מיט טיראָסינע, און די נוצן פון עסנוואַרג אַדאַטיווז ימפּרוווז די פּאַציענט 'ס בלוט בילד. אָבער די דיעטע קענען נישט פאַרמייַדן לעבער שעדיקן. אין רובֿ קאַסעס, פּאַטיענץ דאַרפן לעבער טראַנזפּלאַנטיישאַן. ביז לעצטנס, דעם אָפּעראַציע איז די בלויז עפעקטיוו אופֿן פון באַהאַנדלונג. אָבער, רפואות זענען איצט דעוועלאָפּעד אַז קענען פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון לעבער דורכפאַל און לעבער טומאָרס. האָמאָסיסטינוריאַ איז אַ שטרענג מעטאַבאַליק דיסאָרדער, אנטפלעקט אין די ינפאַנסי. די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך אַ דיפישאַנסי פון די סיסטאַטהיאָנע סינטעטאַסע ענזיים. האָמאָסיסטינוריאַ איז גאָר זעלטן - בעערעך 1 אין 350.000 נובאָרנז.
פֿעיִקייטן
קינדער מיט האָמאָסיסטינוריאַ קען האָבן:
- הילעל פון גשמיות אַנטוויקלונג;
- פעלן פון גוף וואָג;
- גשמיות ריטאַרדיישאַן מיט נידעריק יק;
- פּראַפּענסיטי צו קאַנוואַלשאַנז;
- דילאָקאַטיאָן (סובלוקסאַטיאָן) פון די אָביעקטיוו פון די אויג;
- אַניוזשואַלי הויך סטאַטע און לאַנג פינגער.
האָמאָסיסטינוריאַ איז באגלייט דורך אַ געוואקסן ריזיקירן פון מייאַקאַרדיאַל ינפאַרקשאַן און מאַך. עס קען אויך זיין אַ קוואַליטעט שאַפלינג גאַנג (די אַזוי-גערופן גיין פון טשאַרלי טשאַפּלין). עטלעכע קינדער אַנטוויקלען עפּילעפּטיק סיזשערז. וועגן העלפט פון פּאַטיענץ מיט האָמאָסיסטינוריאַ ריספּאַנד געזונט צו וויטאַמין ב (פּירידאָקסינע) באַהאַנדלונג, וואָס פאַרגרעסערן די טעטיקייט פון די דעפעקטיווע ענזיים. דעם וויטאַמין איז געפונען אין פלייש, פיש און גאַנץ גריינז, אָבער עס איז דארף אין פיל העכער דאָסעס ווי קענען זיין באקומען מיט עסנוואַרג. אויב טעראַפּיע מיט וויטאַמין ב איז יניפעקטיוו, אַ דיעטע מיט ריסטריקשאַן פון פּראָדוקטן מיט די אַמינאָ זויער מעטהיאָנינע און אַ געוואקסן צופרידן פון אנדערן אַמינאָ זויער, ססטינע, איז פּריסקרייבד. וואַלינאָלעוסינוריאַ איז אַ זעלטן דיסאָרדער אין די מאַטאַבאַליזאַם פון אַמינאָ אַסאַדז. עס אַקערז אין 1 פאַל פּער 200,000 נובאָרנז. די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך אַ פאַרגרעסערן אין די מדרגה פון אַמינאָ אַסאַדז מיט אַ בראַנטשט קייט.
סימפּטאָמס
די קרענק האט פילע סימפּטאָמס. זייַן אָפּשיידנדיק שטריך איז דער שמעקן פון נעצבוים סירעפּ פון פּישעכץ. וואַליאָלאָורינוריאַ איז קעראַקטערייזד דורך די ווייַטערדיק סימפּטאָמס: אַ ווייטיקדיק אויסזען פון דעם קינד; קאָנווולסיאָנס; מער אַסידיק בלוט אָפּרוף ווי נאָרמאַל, די טענדענץ צו אַ קריטיש רעדוקציע אין בלוט צוקער לעוועלס. אויב די דיאַגנאָסיס איז געמאכט אין דער ערשטער טאָג פון לעבן, אַ גינציק פּראָגנאָסיס איז מעגלעך. דאך, פילע קינדער מיט וואַלינאָלוקינוריאַ שטאַרבן אין אַ פרי עלטער. סורוויוואָרס זאל האָבן אַבנאָרמאַלאַטיז אין דער אַנטוויקלונג פון דעם מאַרך און אָפט דערפאַרונג לערן שוועריקייטן.