אָנקאָלאָגיקאַל חולאתן זענען גאָר געוויינטלעך אַלע איבער דער וועלט. אין דערצו, די טעאָריע איז וויידלי אנערקענט אַז ראַק האט גענעטיק אַספּעקץ, און זייַן באַלדיק זאַך איז אָפט אַ גענעטיק מיוטיישאַן (דנאַ שעדיקן) אַז גרונט דיסראַפּשאַן פון די וויטאַל טעטיקייט.
ספּאָראַדיק מיוטיישאַנז
צומ גליק, רובֿ (אַרויף צו 70%) פון די מיוטיישאַנז זענען ספּאָראַדיש, און אַזוי אויף. פאַלן אין אַ איין צעל פון דעם גוף. געשלעכט סעלז (אָאָסיטעס און ספּערמאַטאָזאָאַ) זענען נישט אַפעקטאַד, וואָס יקסקלודז די ריזיקירן פון ינכעראַטינג ראַק. די סיבה פון רובֿ פון די מיוטיישאַנז איז אומבאַקאַנט, אָבער ינווייראַנמענאַל סיבות וואָס שעדיקן די צעל דנאַ, אַזאַ ווי פּאַפּיראָס רויך, זענען געווארן יידענאַפייד. בלויז 5-10% פון קאַנסעראַס חולאתן זענען דערקענט ווי דזשאַנעטיקלי באשלאסן. דעם מיטל אַז די ריזיקירן פון קרענק מיט די פארמען פון ראַק קען זיין ינכעראַטיד. זיי זענען די קאַנסאַקוואַנס פון די ירושה פון די אַזוי-גערופן גענעס פון פּרעדיספּאָסיטיאָן צו ראַק.
גענעטיק מיוטיישאַן
אין דעם מענטש גוף זענען גענעס וואָס קאָנטראָלירן די וויטאַל טעטיקייט פון דער צעל. אין דעם מיוטיישאַן, ראַק קענען אַנטוויקלען. פּאַטהאָלאָגי קענען פאַלן אין קיין צעל פון דעם גוף, אַרייַנגערעכנט אָווולז אָדער ספּערמאַטאָזאָאַ (מיוטיישאַן פון גערמינאַל גערמע סעלז). אזוי, אַ מיוטיישאַן קענען זיין דורכגעגאנגען אויף סאַקסידיד דור. מיט אַזאַ מיוטיישאַנז, די נאַטור פון ירושה איז יוזשאַוואַלי געזונט טרייסט.
משפּחה קאַסעס פון ראַק
בעערעך 20% פון קאַנסעראַס קענען זיין געהאלטן משפּחה. דעם מיטל אַז אין דער זעלביקער משפּחה עס זענען עטלעכע קאַסעס פון ראַק אָן אַ קלאָר כאַראַקטער פון ירושה. אין אַזאַ פאלן, די קרענק קענען זיין אַ קאַנסאַקוואַנס:
- "ניט געראָטן" אַקיומיאַליישאַן פון פּראָסט פארמען פון ראַק אין דער זעלביקער משפּחה;
- ירושה פון מוטאַנט גענעס פּרעדיספּאָסיטיאָן צו ראַק, באגלייט דורך אַ קליין פאַרגרעסערן אין די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ראַק;
- קאַלעקטיוו ויסשטעלן צו ינווייראַנמענאַל סיבות ין אַ איין משפּחה, אַזאַ ווי אַ משפּחה פון סמאָוקערז.
עס קען אויך זיין אַ קאָמבינאַציע פון עטלעכע סיבות, אַזאַ ווי די ירושה פון עטלעכע גענעס וואָס מאַכן אַ יחיד מער סאַסעפּטאַבאַל צו דער השפּעה פון ינווייראַנמענאַל סיבות. אין דעם מענטש גוף, עס זענען צוויי עקזעמפלארן פון יעדער דזשין וואָס זענען ינכעראַטיד איינער פון די עלטערן. אויב איינער פון די עלטערן האט איין קאָפּיע פון די מוטאַנט ראַק פּרעדיספּאָסיטיאָן דזשין, די מאַשמאָעס פון טראַנסמיסיע צו די זאמען איז 50%. אזוי, די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ראַק איז ניט שטענדיק ינכעראַטיד.
גענעטיק ירושה
דער ירושה פון אַ איין קאָפּיע פון אַ מוטאַנט דזשין פּרידיספּאָוזינג צו ראַק טוט נישט שטענדיק פירן צו אַ קרענק. דאָס איז ווייַל דער צעל איז ביכולת צו פונקציאָנירן נאָרמאַלי מיט אַ צווייט נאָרמאַל קאָפּ פון די דזשין ינכעראַטיד פון די אנדערע פאָטער. אָבער, אויב אין דעם צעל די מיוטיישאַן פון די בלויז נאָרמאַל קאָפּעס אלץ אַקערז, עס קענען געבן העכערונג צו דער אַנטוויקלונג פון אַ קאַנסעראַס אָנוווקס. אין רובֿ פאלן, די גרונט פון די רגע מיוטיישאַן איז אומבאַקאַנט.
די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ראַק
די מאַשמאָעס פון ראַק אַנטוויקלונג רעכט צו דער ירושה פון די דזשענערייט פון די פּריסיספּאָסיטיאָן פון ראַק איז דעזיידיד דורך דער טערמין "פּענעטרין". עס איז ראַרעלי 100%. דאָס מיינט אַז אַ יחיד וואָס כאַראַקטעריזירט אַ דעפעקטיווע דזשין טוט נישט דאַווקע פאַלן קראַנק מיט ראַק, ווי דאָס ריקווייערז אַ מיוטיישאַן און אַ רגע נאָכמאַכן פון די דזשין. עטלעכע גענעס פון פּרעדיספּאָסיטיאָן צו ראַק קענען גרונט קייפל טומאָרס אין איין משפּחה, אַזאַ ווי אין ברוסט און אָווועריאַן ראַק. אנדערע גענעס זענען פארבונדן מיט אַ געוואקסן ריזיקירן פון ראַק אויף דעם הינטערגרונט פון אנדערע, ניט-מאַליגנאַנט חולאתן. פֿאַר בייַשפּיל, אַ קרענק אַזאַ ווי נעוראָפיבראָמאָטאָסיס, איז באגלייט דורך אַ געוואקסן ליקעליהאָאָד פון ראַק פון די נערוועז סיסטעם. די הויפּט קליימז זענען פארבונדן מיט עפּילעפּטיק סינדראָום און די בייַזייַן פון גוט נידאַלז אויף די הויט.
ריזיקירן אַסעסמאַנט
די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ראַק פארבונדן מיט דער ירושה פון גענעס פּרעדיספּאָסינג צו ראַק דעפּענדס אויף די טיפּ פון דעפעקטיווע דזשין און זייַן פּענעטרין. אין אַסעסינג די גראַד פון ריזיקירן, דרייַ הויפּט סיבות זענען גענומען אין חשבון: די מאַשמאָעס פון יערושעדיק צושטאנד פון די משפּחה פאָרעם פון ראַק. דעפּענדס אויף די נומער פון קאַסעס און די פאָרעם פון ראַק אַז איז כאַראַקטעריסטיש פון דעם משפּחה, ווי געזונט ווי די עלטער אין וואָס די קרענק האט פארגעקומען; מאַשמאָעס אַז דעם משפּחה מיטגליד ינכעראַטיד אַ מוטאַנט דזשין. דעפּענדס אויף זייַן שטעלע אין די ייכעס, עלטער, דעם בייַזייַן פון אַ מאַליגנאַנט אָנוווקס; די ליקעליהאָאָד פון דעוועלאָפּינג ראַק אויב די דזשין איז ינכעראַטיד; איז באשלאסן דורך זייַן פּענאַטריאַנסע. אין די ריזיקירן אַסעסמאַנט, אַ קאָמבינאַציע פון די סיבות איז גענומען אין חשבון. אָפט די רעזולטאַטן זענען שווער צו שטאַט אין אַ פאָרעם וואָס איז צוטריטלעך צו די פּאַציענט. עס איז קיין איין רעכט וועג צו דערציילן אים וועגן די ריזיקירן פון אַנטוויקלען ראַק - די צוגאַנג זאָל זיין יחיד. רובֿ אָפט, דער גראַד פון ריזיקירן איז רעפּריזענטיד ווי אַ פּראָצענט אָדער ווי אַ 1: רענטגענ פאַרהעלטעניש. דער ווערט באקומען איז קאַמפּערד מיט די ריזיקירן אין די אַלגעמיינע באַפעלקערונג. די פאַרוואַלטונג פון פּאַטיענץ - קאַריערז פון גענעס פּרידיספּאַזישאַנז צו ראַק דעפּענדס, דער הויפּט, אויף דעם גראַד פון ריזיקירן פון אַנטוויקלונג פון ראַק. עס איז עוואַלואַטעד מיט די הילף פון ספּעציעל אַנאַליזעס אין דעם פּראָצעס פון גענעטיק קאַנסאַלטינג. הערעדיטיווע פּרעדיספּאָסיטיאָן צו קאַנסעראַס טומאָרס אין דער משפּחה קען זיין דעטעקטעד אונטער פארשיידענע צושטאנדן, פֿאַר בייַשפּיל, אויב איינער פון איר מיטגלידער איז זארגן וועגן די גראָוינג נומער פון קאַסעס פון ראַק אין קרובים און זוכן עצה פון אַ מומכע. מיטגלידער פון משפחות מיט אַ הויך ינסידאַנס פון ראַק טענד צו אַנטוויקלען מאַליגנאַנט טומאָרס בייַ אַ יינגער עלטער. דערצו, די ינסידאַנס פון מאָרבידאַטי ין דער משפּחה זאל זיין העכער ווי אין דער באַפעלקערונג.
קאַנסער אין קינדער
פֿאַר רובֿ משפּחה ראַק סינדראָומז, די אָנסעט פון די קרענק איז ומגעוויינטלעך אין קינדשאַפט, אַחוץ פֿאַר עטלעכע גאָר זעלטן פּאַטאַלאַדזשיז, אַזאַ ווי קייפל ענדאָוקריין נעאָפּלאַסיאַ-ה (מענ-ה) סינדראָום.
סטאַנדאַרדס פון שפּיטאָליזאַטיאָן
יצט, עס איז ניט מעגלעך צו דורכפירן סערוויילאַנס אין דער גענעטיק צענטער פֿאַר אַלע פּאַטיענץ וואס האָבן פאלן פון ראַק אין די משפּחה. דעריבער, עס איז וויכטיק אַז די מעדיציניש אינסטיטוציעס נאָכקומען מיט די שפּיטאָליזאַציע סטאַנדאַרדס. די גענעטיק צענטער אויך גיט פאַרוואַלטונג פון פּאַטיענץ אין געוואקסן ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ראַק, אָבער נישט הויך גענוג צו באַקומען ריפעראַל צו אַ מומכע. די אַרבעט פון גענעטיק קאַונסלינג איז צו צושטעלן פּאַטיענץ מיט צוטריטלעך אינפֿאָרמאַציע וועגן די פּאַטערנז פון אַנטוויקלונג פון מאַליגנאַנט טומאָרס.
גענעטיק סענטערס
אין דער קליניק, דאקטוירים זענען ביכולת צו אַססעסס די ינכעראַטיד פּרעדיספּאָסיטיאָן און די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ראַק, צושטעלן די פּאַציענט מיט אינפֿאָרמאַציע אויף די ירושה פון גענעס פּרידיספּאַזינג זיי צו ריזיקירן רעדוקציע און גענעטיק טעסטינג. עס איז וויכטיק צו פאַרענטפערן צו די פּאַציענט אַז ניט אַלע פאלן פון משפּחה ראַק זענען פארבונדן מיט די ירושה פון אַ באקאנט דזשין פון פּרעדיספּאָסיטיאָן - פילע פון זיי האָבן נישט געווען יידענאַפייד צו דאַטע. ריזיקירן אַסעסמאַנט ריזיקירן פון ראַק זאל זיין אַ פּראָבלעם אין ריפּאָרטינג אַ הויך ריזיקירן פון ראַק. דעם מוזן זיין געטאן אין אַזאַ אַ וועג ווי נישט צו פאַרשאַפן די פּאַציענט יבעריק דייַגעס. עס קען זיין שווער צו דערקלערן צו דער פּאַציענט אַז די ראַק ריזיקירן איז נידעריקער ווי ער אנגענומען. למשל, עס איז אַ מיסקאַנסעפּשאַן אַז דער טאָכטער פון אַ פּאַציענט מיט ברוסט ראַק איז אַ גרופּע אין געוואקסן ריזיקירן פֿאַר דעם קרענק. אויב די קרענק פון אַ מוטער קרענק איז יינציק אין די משפּחה און דער אָנוווקס איז געווען נאָך מענאַפּאַוז, די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ברוסט ראַק איז נישט העכער ווי אין דער באַפעלקערונג. די פאַרוואַלטונג פּלאַן פֿאַר דער פּאַציענט אָדער די גאנצע משפּחה דעפּענדס אויף די לעצט רעזולטאטן פון די אפשאצונג פון די מאַשמאָעס פון ירושה פון אַ מוטאַנט ראַק פּרעדיספּאָסיטיאָן דזשין און די פארבונדן ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג אַ מאַליגנאַנט אָנוווקס.
עס זענען פיר געביטן פון פאַרוואַלטונג פון אַזאַ פּאַטיענץ (דער ערשטער צוויי קענען אויך זיין געניצט אין קאַסעס פון מעסיק ריזיקירן):
- זיפּונג פֿאַר ראַק - כולל מאַמאָגראַפי צו ויסשליסן ברוסט טומאָרס און קאָלאָנאָסקאָפּי צו דעטעקט דראָון ראַק;
- לייפסטייל ענדערונג - אַ געזונט באַלאַנסט דיעטע און ניט-סמאָקינג;
- גענעטיק אַנאַליזעס;
- פּרעווענטיוו מיטלען.
פּרעווענטיוו מיטלען
פּאַטיענץ מיט אַ זייער הויך ריזיקירן פון יערושעדיק ראַק סינדראָום אין אַדישאַן צו זיפּונג און לייפסטייל ענדערונגען זענען אַסיינד גענעטיק אַנאַליסיס, און אַ נומער פון פאַרהיטנדיק מיטלען. דאס קען אַרייַננעמען פּראַמאָלאַקטיק מאַסטעקטאָמי (באַזייַטיקונג פון די מאַמאַני גלאַנדז) און אָאַפאָרעקטאָמי (באַזייַטיקונג פון די אָוויריעס) אין קאַריערז פון די ברקאַ 1/2 דזשין און קאָלעקטאָמי (באַזייַטיקונג פון די גרויס קישקע) אין קאַריערז פון די פאַפּ דזשין צו פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון ראַק פון די אָרגאַנס אין דער צוקונפֿט. צו דיטעקט מוטיאַטיאָנס פון עטלעכע גענעס פּרידיספּאַזישאַנז צו ראַק, עס איז מעגלעך צו אָנפירן אַ ספּעציעל בלוט פּרובירן. מוטאַטיאָנס אָפט ווירקן די גאנצע דזשין גאָר, און פֿאַר פאַרשידענע משפחות אַ ברייט פאַרשיידנקייַט פון וועריאַנץ פון גענעטיק מיוטיישאַנז איז כאַראַקטעריסטיש. אין עטלעכע עטניק גרופּעס עס איז אַ טענדענץ צו טראָגן אַ זיכער מיוטיישאַן. איידער גענעטיק טעסטינג איז געפֿינט צו אַלע משפּחה מיטגלידער, עס איז נייטיק צו ידענטיפיצירן די טיפּ פון משפּחה מיוטיישאַן. פֿאַר דעם, אַ בלוט פּרובירן איז בפֿרט געפירט דורך אַ משפּחה מיטגליד וואס איז שוין ראַק-אַפעקטאַד. אַמאָל די טיפּ פון משפּחה מיוטיישאַן איז באשלאסן, עס איז מעגלעך צו אָנפירן אַ גענעטיק אַנאַליסיס פֿאַר אַלע אנדערע קרובים. צום באַדויערן, עס אָפט כאַפּאַנז אַז עטלעכע מיטגלידער פון אַ משפּחה מיט ראַק זענען ניט מער לעבעדיק און עס איז ניט מעגלעך צו דורכפירן אַ גענעטיק פּרובירן. אין דעם פאַל, די פאַרוואַלטונג פון די מנוחה פון די משפּחה איז באגרענעצט צו אַסעסינג די ליקעליהאָאָד פון מיוטיישאַן ירושה.
רעזולטאַטן פון גענעטיק אַנאַליסיס
גענעטיק טעסטינג זאָל זיין געטאן בלויז מיט די פול גענעטיק קאַנסאַלטינג, אין דעם פּראָצעס וואָס ריזומז די רעזולטאַטן און גיט צייַט פֿאַר אָפּשפּיגלונג. די קאַנסאַלטיישאַנז דיסקוטירן די געזעלשאַפטלעך און יחיד באַטייַט פון positive אָדער נעגאַטיוו פּרובירן רעזולטאַטן. א positive רעזולטאַט קענען האָבן נעגאַטיוו פסיכאלאגישן פאלגן פֿאַר ביידע די טעסטעד מענטש און זיין משפּחה מיטגלידער. עס קען אויך פירן צו נעגאַטיוו געזעלשאַפטלעך פאלגן, אַזאַ ווי די ינאַביליטי צו ינשור דער לעבן אָדער געפֿינען אַ אַרבעט.
גענעטיק טעסטינג אין קינדער
קינדער זענען נישט שטענדיק ינקעראַדזשד צו נוצן גענעטיק טעסטינג צו ידענטיפיצירן גענעס פארבונדן מיט די מעגלעכקייט פון דעוועלאָפּינג ראַק אין אַדאַלטכוד. דער לערנען איז געפירט בלויז אין דער געשעעניש אַז זייַן רעזולטאַט קענען ווירקן די פאַרוואַלטונג פון דער פּאַציענט, פֿאַר בייַשפּיל, אין די מענטשן-פּאַ סינדראָום. אין אַזאַ פאלן, קאַריערז פון די מוטאַנט דזשין זענען געפֿינט טיראָידעקטאָמי אין די עלטער פון 5-15 יאר, וואָס גאָר יקסקלודז די אַנטוויקלונג פון מעדולאַרי טיירויד ראַק.