דעפיסיענסי פון העמאָגלאָבין
נאָרמאַללי העמאָגלאָבין באשטייט פון פיר פּראָטעין קייטן (גלאָבינס), יעדער פון וואָס איז פארבונדן מיט אַ זויערשטאָף טראַנספּאָרטינג מאָלעקולאַר - העמע. עס זענען צוויי טייפּס פון גלאָבינס - אַלף און ביתא גלאָבינס. וניטינג אין פּערז, זיי פאָרעם אַ מאָולאַקאַל פון העמאָגלאָבין. די פּראָדוקציע פון פאַרשידענע טייפּס פון גלאָבינס איז באַלאַנסט, אַזוי זיי זענען פאָרשטעלן אין בעערעך גלייַך אַמאַונץ אין די בלוט. מיט טהאַלאַססעמיאַ, די סינטעז פון אַלף- אָדער בעטאַגלאָבינס איז דיסראַפּטיד, וואָס פירט צו אַ דיסראַפּשאַן אין די קאַנסטראַקשאַן פון די העמאָגלאָבין מאַלאַקיול. עס איז דער פעלן פון נאָרמאַל העמאָגלאָבין אין דעם בלוט וואָס פירט צו אַנטוויקלונג פון אַנעמיאַ און אנדערע סימפּטאָמס פון טהאַלאַססעמיאַ.
עס זענען צוויי הויפּט טייפּס פון טהאַלאַססעמיאַ:
- ביתא-טהאַלאַססעמיאַ - איז פארבונדן מיט אַ הילעל פון ביתא-קייט פּראָדוקציע גלאָבין;
- אַלפאַ-טהאַלאַססעמיאַ - איז קעראַקטערייזד דורך אַ הילעל פון די סינטעז פון אַלף קייטן פון גלאָבין. ביידע חולאתן האָבן אַ נומער פון סאַבטייפּס, דיפפערינג אין שטרענגקייַט. אַלפאַ-טהאַלאַססעמיאַ אין אַלע זייַן פארמען האט אַ פיל לייטער קורס.
עס זענען דרייַ פארמען פון ביתא טהאַלאַססעמיאַ: קליין טהאַלאַססעמיאַ, ינטערמידייט טהאַלאַססעמיאַ און גרויס טהאַלאַססעמיאַ. סימפּטאָמס פון קליין טהאַלאַססעמיאַ זענען מינימאַל, אָבער קאַריערז פון דעפעקטיווע גענעס ריזיקירן טראַנספערינג עס צו זייער קינדער אין אַ מער שטרענג פאָרעם. די קאַסעס פון בעטאַ-טהאַלאַססעמיאַ זענען רעגיסטרירט אין דער וועלט, אָבער עס איז מער געוויינטלעך אין די מעדיטערראַנעאַן און די לענדער פון די מיטל מזרח. כּמעט 20% פון די באַפעלקערונג פון די געגנטן (מער ווי 100,000,000 מענטשן) האָבן טהאַלאַססעמיאַ דזשין. עס איז די פּרעוואַלאַנס פון דעם קרענק אין די מעדיטערראַנעאַן לענדער אַז דערקלערט זייַן נאָמען ("טהאַלאַססעמיאַ" טראַנסלייץ ווי "מעדיטערראַנעאַן אַנעמיאַ").
בלוט טעסץ
פּאַטיענץ מיט קליין ביתא-טהאַלאַססעמיאַ יוזשאַוואַלי פילן נאָרמאַל און טאָן נישט קוקן קראַנק. רובֿ אָפט, עס איז דערשראָקן דורך צופאַל אין אַ גענעראַל בלוט פּרובירן. מעסיק אַנעמיאַ איז באמערקט אין פּאַטיענץ. די מייקראַסקאַפּיק בילד פון בלוט איז זייער ענלעך צו די וויידספּרעד אייַזן דיפישאַנסי אַנעמיאַ. אָבער, נאָך פאָרשונג מאכט עס מעגלעך צו ויסשליסן דעם בייַזייַן פון אַ דיפישאַנסי פון דעם שפּור עלעמענט. אין דער יקספּאַנדיד אַנאַליסיס די אַבנאָרמאַל קוואַנטיטאַטיווע פּאַריטעט פון קאַמפּאָונאַנץ פון אַ בלוט איז אנטפלעקט.
פאָרויסזאָגן
א קינד וואס האט אַ קליין בעטאַ-טהאַלאַססעמיאַ אַנטוויקלט נאָרמאַלי און טוט נישט דאַרפֿן באַהאַנדלונג, אָבער ער קען זיין פּרעדיספּאָסעד צו אַנעמיאַ אין די ווייַט צוקונפֿט, פֿאַר בייַשפּיל, בעשאַס שוואַנגערשאַפט אָדער בעשאַס ינפעקטיאָוס חולאתן. קליין בעטאַ-טהאַלאַססעמיאַ פיעסעס אַ ראָלע ווי אַ פּראַטעקטיוו פאַקטאָר קעגן מאַלאַריאַ. דאָס קען דערקלערן די הויך פּרעוואַלאַנס פון טהאַלאַססעמיאַ אין די לענדער פון די מיטל מזרח. גרויס ביתא-טהאַלאַססעמיאַ אַקערז ווען דער קינד ינכעראַטיד די דעפעקטיווע גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די סינטעז פון ביתא-גלאָבין פון ביידע עלטערן, און זיין גוף טוט נישט פּראָדוצירן ביתא-גלאָבין אין אַ נאָרמאַל סומע. אין דער זעלביקער צייַט סינטעז פון אַלף קייטן איז נישט צעבראכן; זיי פאָרעם ינסאַליאַבאַל ינקלוזשאַנז אין עריטהראָסיטעס, ווי אַ רעזולטאַט פון וואָס די בלוט סעלז פאַרמינערן אין גרייס און ווערן בלאַס אין קאָלירן. די לעבן פון אַזאַ עריטהראָסיטעס איז ווייניקער ווי געוויינטלעך, און די אַנטוויקלונג פון נייַע אָנעס איז באטייטיק רידוסט. אַלע דעם פירט צו שטרענג אַנעמיאַ. דאך, דעם טיפּ פון אַנעמיאַ, ווי אַ הערשן, איז ניט ארויסגעוויזן ביז די עלטער פון זעקס חדשים, ווייַל אין די ערשטער חדשים פון לעבן די אַזוי-גערופן פעטאַל העמאָגלאָבין פּריבאַמאַנייץ אין די בלוט, וואָס איז דערנאָך ריפּלייסט דורך פּראָסט העמאָגלאָבין.
סימפּטאָמס
א קינד מיט אַ גרויס טהאַלאַססעמיאַ קוקט אַנכעלטי, ער איז אַפּאַטעטיק און בלאַס, קען אָפּלייגן אין אַנטוויקלונג. אַזאַ קינדער קענען האָבן דיקריסט אַפּעטיט, זיי זענען נישט גיינינג וואָג, זיי אָנהייבן צו גיין שפּעט. א קראַנק קינד אַנטוויקלט שטרענג אַנעמיאַ באגלייט דורך קוואַליטעט דיסאָרדערס:
- אַ טיפּיש פאַסיאַל סטרוקטור (די אַזוי גערופענע מאָנגאָלאָיד פּנים);
- כאַראַקטעריסטיש ענדערונגען אין ביינער - די אַזוי גערופענע "כערי סקאַל" סימפּטאָם (נאָדל-שייפּט פּעריאָסטאָסיס) פארבונדן מיט ביין מאַרך היפּערפּלאַסיאַ איז ריידיאַלאַדזשיקאַל;
- טיננינג און פראַקטשערז פון ביינער.
טהאַלאַסעמיאַ איז אַ ינקיוראַבאַל קרענק. פּאַטיענץ ליידן פון פארבונדן דיסאָרדערס איבער לעבן. מאָדערן מעטהאָדס פון באַהאַנדלונג קענען פאַרלאָזן די פּאַציענט 'ס לעבן. די גרונט פֿאַר די באַהאַנדלונג פון גרויס ביתא-טהאַלאַססעמיאַ זענען רעגולער בלוט טראַנספיוזשאַנז. נאָך די דיאַגנאָסיס, דער פּאַציענט איז געגעבן בלוט טראַנספיוזשאַנז, יוזשאַוואַלי אַ נאָרע אין 4-6 וואָכן. דער ציל פון אַזאַ באַהאַנדלונג איז צו פאַרגרעסערן די אַמאַונץ; בלוט סעלז (נאָרמאַליזיישאַן פון די בלוט פאָרמולע). מיט די הילף פון בלוט טראַנזפיושאַנז, קאָנטראָל איבער אַנעמיאַ איז צוגעשטעלט, וואָס אַלאַוז די קינד צו אַנטוויקלען נאָרמאַלי און פּריווענץ קוואַליטעט דעפאָרמאַטיאָנס פון די ביינער. דער הויפּט פּראָבלעם פארבונדן מיט קייפל בלוט טראַנספוסיאָן איז יבעריק אייַזן ינטייק, וואָס האט אַ טאַקסיק ווירקונג אויף דעם גוף. וידעפדיק פּרעסן קענען שעדיקן די לעבער, האַרץ און אנדערע אָרגאַנס.
באַהאַנדלונג פון ינטאַקסאַקיישאַן
צו עלימינירן ינטאַקסאַקיישאַן, ינטראַווינאַסלי ינדזשעסטאַד מעדיצין דעפעראָקסאַמינע. וסואַללי פּראָסקריפּט אַכט-שעה ינפיוזשאַנז דעפעראָקסאַמינע 5-6 מאל אַ וואָך. צו באַזייַטיקן די באַזייַטיקונג פון וידעפדיק אייַזן, די מויל ינטייק פון וויטאַמין C איז אויך רעקאַמענדיד. דעם מאָדע איז זייער שווער פֿאַר די פּאַציענט און זיין ליב געהאט אָנעס, אַזוי עס איז נישט כידיאַס אַז פּאַטיענץ אָפט טאָן ניט אַדכיר צו נאָרמאַל באַהאַנדלונג רעגימענס. אַזאַ טעראַפּיע באטייטיק ינקריסיז די לעבן יקספּעקטאַנסי פון פּאַטיענץ מיט גרויס ביתא-טהאַלאַססעמיאַ, אָבער טוט נישט היילן עס. בלויז אַ קליין פּראָפּאָרציע פון פּאַטיענץ יקסידז 20 יאר אַלט, די פּראָגנאָסיס פֿאַר זיי איז אַנפייוועראַבאַל. טראָץ אָנגאָינג באַהאַנדלונג, קינדער מיט דעם טיפּ פון טהאַלאַססעמיאַ ראַרעלי דערגרייכן פּובערטי. א אָפט ויסזאָגונג פון טהאַלאַססעמיאַ איז די ינלאַרדזשמאַנט פון די מילץ, באגלייט דורך די אַקיומיאַליישאַן פון רויט בלוט סעלז אין עס, געלאזן די בלאַדסטרים, וואָס פאַרגיכערן אַנעמיאַ. צו מייַכל פּאַטיענץ מיט טהאַלאַססעמיאַ, זיי מאל ריזאָרט צו אָפּעראַציע פון די מילץ (ספּלענעקטאָמי). אָבער, אין פּאַטיענץ וואס האָבן סאַפּלייינג ספּלענעקטאָמי, עס איז אַ געוואקסן סאַסעפּטאַבילאַטי צו פּנעומאָקאָקקאַל ינפעקציע. אין אַזאַ קאַסעס, וואַקסאַניישאַן אָדער לעפלאָנג פּראַמאָלאַקטיק אַנטיביאַטיקס איז רעקאַמענדיד. אין דערצו צו קליין און גרויס ביתא-טהאַלאַססעמיאַ, עס זענען אויך ינטערמידייט ביתא-טהאַלאַססעמיאַ און אַלף-טהאַלאַססעמיאַ. דורכקוק פון שוואַנגער פרויען מיט וואונדער פון קליין טהאַלאַססעמיאַ אַנטדעקן דעם בייַזייַן פון שטרענג פארמען פון די קרענק אין די פיטאַס. עס איז אַ דריט טיפּ פון בעטאַ-טהאַלאַססעמיאַ, באקאנט ווי ינטערמידייט בעטאַ-טהאַלאַססעמיאַ. דעם קרענק אין שטרענגקייַט איז צווישן קליין און גרויס פארמען. אין פּאַטיענץ מיט ינטערמידייט טהאַלאַססעמיאַ, די העמאָגלאָבין מדרגה אין די בלוט איז עפּעס רידוסט, אָבער גענוג צו לאָזן די פּאַציענט צו פירן אַ לעפיערעך נאָרמאַל לעבן.איר פּאַטיענץ טאָן ניט דאַרפן בלוט טראַנספוסיאָן, אַזוי זיי זענען אין אַ פיל נידעריקער ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז פארבונדן מיט וידעפדיק אייַזן אין דעם גוף
פאָרויסזאָגן
עס זענען עטלעכע טייפּס פון אַלפאַ-טהאַלאַססעמיאַ. אין דער זעלביקער צייַט, עס איז ניט קלאָר טייל אין גרויס און קליין פארמען. דאָס איז רעכט צו דעם בייַזייַן פון פיר פאַרשידענע גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די סינטעז פון אַלף גלאָבין קייטן וואָס מאַכן העמאָגלאָבין.
קרענק שטאַרקייַט
די שטרענגקייַט פון די קרענק דעפּענדס אויף ווי פילע פון די פיר מעגלעך גענעס זענען דעפעקטיווע. אויב בלויז איין דזשין איז אַפעקטאַד, און די אנדערע דרייַ זענען נאָרמאַל, דער פּאַציענט יוזשאַוואַלי טוט נישט ווייַזן באַטייַטיק אַבנאָרמאַלאַטיז אין די בלוט. אָבער, מיט די באַזיגן פון צוויי אָדער דרייַ גענעס פּראַגרעסיוולי ווערסאַנז. ווי ביתא-טהאַלאַססעמיאַ, אַלף טהאַלאַססעמיאַ איז פאַרשפּרייט אין געביטן וואָס זענען ענדעמיק פֿאַר מאַלאַריאַ. דעם קרענק איז טיפּיש פון סאָוטהעאַסט אזיע, אָבער איז זעלטן אין מיטל מזרח און די מעדיטערראַנעאַן.
Diagnostics
די דיאַגנאָסיס פון אַלפאַ-טהאַלאַססעמיאַ איז באזירט אויף די רעזולטאַטן פון אַ בלוט פּרובירן. די קרענק איז באגלייט דורך שטרענג אַנעמיאַ. אין קאַנטראַסט צו ביתא-טהאַלאַססעמיאַ, מיט אַלפאַ-טהאַלאַססעמיאַ עס איז קיין פאַרגרעסערן אין העמאָגלאָבין האַ 2. גרויס ביתא-טהאַלאַססעמיאַ קען זיין דיטעקטיד איידער געבורט. אויב, אויף די גרונט פון די געשיכטע אָדער רעזולטאַטן פון די פּלאַננעד דורכקוק, די פרוי איז די טרעגער פון די דזשין פֿאַר קליין טהאַלאַססעמיאַ, דער צוקונפט פאטער איז אויך יגזאַמאַנד פֿאַר טהאַלאַססעמיאַ. ווען אַ גענע פֿאַר קליין טהאַלאַססעמיאַ איז דיטעקטאַד אין ביידע עלטערן, אַ פּינטלעך דיאַגנאָסיס קענען זיין געמאכט אין דער ערשטער טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט אויף די יקער פון פיטאַל בלוט. ווען די פיטאַס איז דיאַגנאָסעד מיט וואונדער פון גרויס ביתא-טהאַלאַססעמיאַ, אַבאָרשאַן איז אנגעוויזן.