דיאַגנאָסיס פון סיסטיק פיברעיס
סימפּטאָמס און וואונדער פון די קרענק זענען זייער ספּעציפיש, אָבער קענען בייַטן דיפּענדינג אויף די שטרענגקייַט פון די קורס.
די אַרייַננעמען:
■ ינסופפיסיענסי פון פּאַנקרעאַטיק פונקציאָנירן (באמערקט אין 85% פון פּאַטיענץ);
■ פּוכאַנערי ינסופפיסיענסי און בראָנטשיעקטאַסיס (אַבנאָרמאַל בראַנטשיאַל דילייטיישאַן), וואָס אַנטוויקלען ווי אַ רעזולטאַט פון די אַקיומיאַליישאַן פון קלעפּיק מיוקאַס אין די רעספּעראַטאָרי שעטעך;
■ דיגעסטיווע דיספאַנגקשאַן פארבונדן מיט יניפעקטיוו אָרגאַן פונקציאָנירן לידינג צו וואָג אָנווער און וואָג אָנווער.
אין דער זעלביקער משפּחה, די שטרענגקייַט פון לונג שעדיקן אין קינדער קען בייַטן, אָבער פּאַנקרעאַטיש דיספאַנגקשאַן אין רובֿ קאַסעס האט די זעלבע שטרענגקייַט. לונג ינפעקציע איז איינער פון די הויפּט סיבות פון טויט פון פּאַטיענץ צאָרעס פון סיסטיק פיברעיס. רובֿ אָפט דאָס איז רעכט צו אַ באַקטיריאַל ינפעקציע וואָס איז נישט אַמינאַבלע צו באַהאַנדלונג. די אַקיומיאַליישאַן פון וויסקאַס מיוקאַס אין די ערווייז קריייץ ידעאַל באדינגונגען פֿאַר די אַנטוויקלונג פון מייקראָואָרגאַניזאַמז. מענטשן צאָרעס פון סיסטיק פיברעיס זענען ספּעציעל פּראָנע צו ינפעקציע מיט די באַקטיריאַ פּסעודאָמאָנאַס אַערוגינאָסאַ. געזונט לונג סעלז זענען ביכולת צו וויטסטאַנד ינוויידינג מייקראָואָרגאַניזאַמז. אין פּאַטיענץ מיט סיסטיק פייראָוז, דעם פֿונקציע איז ימפּערד, ריזאַלטינג אין אַ פּרעדיספּאָסיטיאָן צו דער אַנטוויקלונג פון כראָניש פּולמאַנערי ינפעקשאַנז.
באַהאַנדלונג פון סייסטיק פראָגראָסיס
ימפּרוווינג די מעטהאָדס פון באַהאַנדלונג פון סיסטיק פייראָוז, אַרייַנגערעכנט אַנטיביאָטיק און פיזיאָטהעראַפּי, אַימעד בייַ די לונג פון מיוקאַס, האט געוואקסן די דורכשניטלעך לעבן יקספּעקטאַנסי פון פּאַטיענץ אַרויף צו 30 יאר. רובֿ פּאַטיענץ מיט סיסטיק פיברעיס זענען ינפערטילי. די גרונט פון זכר ינפערטיליטי איז די קאַנדזשענאַטאַל אַוועק פון די וואַס דעפערענס, די דאַקץ דורך וואָס די זיירע קומט פון די בייצים אין די יעריטראַ. אין פרויען, ינפערטיליטי איז פארבונדן מיט דעם בייַזייַן פון אַבנאָרמאַל מיוקאַס אין די סערוויקס. אָבער, בייַ אַזאַ אַזאַ פּאַטיענץ קענען האָבן קינדער מיט די הילף פון קינסטלעך ינסעמינאַטיאָן. צווישן פארשטייערס פון די ווייַס אייראפעישער ראַסע, איינער פון 25 מענטשן איז אַ טרעגער פון די סיסטיק פייראָסיס דזשין. זינט דעם דזשין איז רעסעסיוו, עס מוזן זיין ינכעראַטיד פון ביידע עלטערן פֿאַר די מאַנאַפעסטיישאַן פון קראַניקאַל סימפּטאָמס. צווישן פארשטייערס פון די ווייַס אייראפעישער ראַסע, די טראַנספּאָרט פון די דעפעקטיווע דזשין פון סיסטיק פייראָסיס איז בעערעך 1 מענטש אויס פון 25. אַזאַ מענטשן זענען גערופן כעטעראָוסיגאָוס. זיי האָבן קיין קליניש וואונדער פון די קרענק און די ריזיקירן פון אַנטוויקלען סיסטיק פייבראָסיס. אין אַזאַ אַ באַפעלקערונג, די גיכער אַז ביידע פּאַרטנערס אין די פּאָר וועט זיין קאַריערז פון די דעפעקטיווע דזשין זענען 1: 400 (אַז איז, 1 פּאָר אויס פון 400). יעדער טרעגער האט אַ 50% ריזיקירן פון טראַנסמיטינג די מיוטייטיד דזשין צו יעדער קינד. ווען ביידע פּאַרטנערס אין אַ פּאָר זענען קאַריערז, יעדער קינד האט אַ קלאָר בילד פון די ריזיקירן פון ינכעראַטינג אַ דעפעקטיווע דזשין.
■ די ריזיקירן פון סיסטיק פיירזיס רעכט צו דער ירושה פון צוויי דעפעקטיווע גענעס איז 1: 4.
■ די ריזיקירן צו ווערן אַ טרעגער פון אַ דעפעקטיווע דזשין ווען ינכעראַטינג איין דעפעקטיווע און איין נאָרמאַל דזשין איז -1: 2.
■ די געלעגנהייַט צו ירשענען צוויי נאָרמאַל גענעס און בלייַבן אַנאַפעקטיד דורך אַ דעפעקטיווע דזשין -1: 4.
מענטשן וואס האָבן יקספּאָוזד צוויי דעפעקטיווע גענעס זענען גערופן האָמאָזיגאָוס, און יענע וואָס ינכעראַטיד איין דזשין זענען כעטעראָזיגאָוס אָדער קאַריערז. קאַריערז האָבן די ריזיקירן פון אַ קראַנק קינד אויב זייער שוטעף אויך קאַריז אַ דעפעקטיווע דזשין. מענטשן וואס זענען נישט טראנספארט פון די דזשין זייַנען נישט אין ריזיקירן פון אַנטוויקלען די קרענק אין זייער צוקונפט קינדער. קאָופּלעס, אין וואָס יעדער איז אַ טרעגער, האָבן אַ מאַשמאָעס פון 1: 4 אַז זיי האָבן אַ קראַנק קינד. די שטרענגקייַט פון די קרענק קענען זיין פארבארגן איבער אַ ברייט קייט. רובֿ פּאַטיענץ זענען דיאַגנאָסעד איידער די עלטער פון איין יאָר, אָבער אַ מילד פאָרעם פון די קרענק קענען זיין דיאַגנאָסעד אין מיטל עלטער, מאל אַקסאַדענאַלי, ווען יגזאַמאַנד פֿאַר ינפערטיליטי. די געוואקסן זאַלץ אינהאַלט אויף די הויט ייבערפלאַך קענען דינען ווי די דיאַגנאָסטיק גראדן פון סיסטיק פיבראָסיס. די מאָדערן "לאָטטעסט" איז אַ מער קאָמפּליצירט אַנאַלאָג פון דעם אופֿן פריער געניצט דורך מידוויווז וואס ליקט די שטערן פון אַ נייַ-געבוירן צו דעטעקט אַ אַבנאָרמאַלי הויך מדרגה פון זאַלץ אין די שווייס. אפילו דעמאָלט עס איז געווען באקאנט אַז אַ הויך מדרגה פון זאַלץ איז אַ גראדן פון פּולמאַנערי ינסופפיסיענסי. קיצווע פייבערז איז איינער פון די מערסט פּראָסט אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע יערושעדיק חולאות צווישן פארשטייערס פון די ווייַס אייראפעישער ראַסע און אַקערז אויף דורכשניטלעך אין 1 אויס פון 400 קינדער געבוירן. ניט אַלע עטניק גרופּעס האָבן אַזאַ אַ הויך ינסאַדאַנס קורס. למשל, אין פארשטייערס פֿון היספּאַניק אָדער לאַטינאָ אָריגין, די ינסידאַנס איז 1 פאַל פֿאַר 9,500 נובאָרנז, און פֿאַר אפריקאנער און אַסיאַנס, ווייניקער ווי 1 פאַל פּער 50,000 קינדער געבוירן. רובֿ פון די עטניק גרופּעס געלערנט האָבן נידעריקער ינסידאַנס רייץ ווי פארשטייערס פון די ווייַס אייראפעישער ראַסע. אָבער, עס איז שווער צו פאָרויסזאָגן די מדרגה פון מאָרבידאַטי אין אַ געמישט באַפעלקערונג. וועגן 25% פון די באַוווינער פון צאָפנדיק אייראָפּע זענען קאַריערז פון די דעפעקטיווע דזשין פון סיסטיק פייראָוז. פֿאַר בייַשפּיל, אין די וק, די קראַנקייַט אַקערז אין 1 קינד פון 4,000 געביטן (כולל קינדער פון אנדערע ראַסעס, אַחוץ ווייַס).