טשראָמאָסאָמעס אַנטהאַלטן גענעטיק אינפֿאָרמאַציע אין די פאָרעם פון גענעס. די קערן פון יעדער מענטש צעל, מיט די ויסנעם פון די יי און זיירע, כּולל 46 כראָמאָסאָומז, פאָרמינג 23 פּערז. איין כראָמאָסאָם אין יעדער פּאָר איז דערייווד פון די מוטער, און די אנדערע פון די פאטער. אין ביידע סעקסאַז, 22 פון 23 פּערז פון טשראָמאָסאָמעס זענען די זעלבע, בלויז די רוען פּאָר פון געשלעכט טשראָמאָסאָמעס איז אַנדערש. פרויען האָבן צוויי X-טשראָמאָסאָמעס (קסקס), און אין מענטשן עס איז איין X- און איינער י-טשראָמאָסאָם (קסי). דעריבער, דער נאָרמאַל שטעלן פון טשראָמאָסאָמעס (קאַריאָטיפּע) פון די זכר איז 46, קסי, און די ווייַבלעך - 46, קסקס.
טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז
אויב די טעות קומט אין אַ באַזונדער טיפּ פון צעל דעפּאַרטמענט, אין וואָס אָאָסיטעס און ספּערמאַטאָזאָאַ זענען געשאפן, דעמאָלט אַנאַמאַלאַס גערמע סעלז אויפשטיין, וואָס פירט צו געבורט פון זאמען מיט טשראָמאָסאָמאַל פּאַטאַלאַדזשי. טשראָמאָסאָמאַל ימבאַלאַנס קענען זיין ביידע קוואַנטיטאַטיווע און סטראַקטשעראַל.
אַנטוויקלונג פון אַ קינד 'ס געשלעכט
אונטער נאָרמאַל באדינגונגען, די בייַזייַן פון די י-טשראָמאָסאָם פירט צו דער אַנטוויקלונג פון די זכר פיטאַס, ראַגאַרדלאַס פון די נומער פון X-טשראָמאָסאָומז, און די אַוועק פון די י-טשראָמאָסאָם - צו דער אַנטוויקלונג פון די ווייַבלעך פיטאַס. אַנאַמאַליז פון געשלעכט טשראָמאָסאָמעס האָבן אַ ווייניקער דעסטרוקטיווע ווירקונג אויף די גשמיות טשאַראַקטעריסטיקס פון דעם יחיד (פענאָטיפּע) ווי די אַנאַמאַליז פון די אַוטאָסאָמאַל אָנעס. י-טשראָמאָסאָם כּולל אַ קליין נומער פון גענעס, אַזוי זייַן עקסטרע קאפיעס האָבן אַ מינימאַל פּראַל. ביידע מענטשן און פרויען דאַרפן די בייַזייַן פון בלויז איין אַקטיוו X טשראָמאָסאָם. וידעפדיק X-טשראָמאָסאָמעס זענען כּמעט שטענדיק גאָר ינאַקטיוו. דעם מעקאַניזאַם מינאַמייז די ווירקונג פון אַבנאָרמאַל X-טשראָמאָסאָומז, ווייַל אַבליידזשד און סטראַקטשעראַל אַבנאָרמאַל קאפיעס זענען ינאַקטיוואַטעד, געלאזן בלויז איין נאָרמאַל X טשראָמאָסאָם "ארבעטן". אָבער, עס זענען עטלעכע גענעס אויף די X כראָמאָסאָם אַז ויסמייַדן ינאַקטיוואַטיאָן. עס איז געגלויבט אַז די בייַזייַן פון איינער אָדער מער צוויי קאפיעס פון אַזאַ גענעס איז די גרונט פון אַבנאָרמאַל פענאָטיפּעס פארבונדן מיט ימבאַלאַנס פון געשלעכט טשראָמאָסאָומז. אין די לאַבאָראַטאָריע, טשראָמאָסאָם אַנאַליסיס איז געפירט אויס אונטער אַ ליכט מיקראָסקאָפּ בייַ אַ 1000-פאַרלייגן מאַגנאַפאַקיישאַן. טשראָמאָסאָמעס ווערן קענטיק בלויז ווען די צעל איז צעטיילט אין צוויי דזשאַנעטיקלי יידעניקאַל טאָכטער סעלז. צו קריגן קראָומאַסאָומז, בלוט סעלז זענען געניצט וואָס זענען געבילדעט אין אַ ספּעציעל מיטל רייַך אין נוטריאַנץ. אין אַ זיכער שטריך פון די צעל, די סעלז זענען באהאנדלט מיט אַ לייזונג וואָס אַקיומיאַלייץ זיי, וואָס איז באגלייט דורך "אַנראַוואַלינג" און סעפּראַטינג די טשראָמאָסאָומז. די סעלז זענען דעמאָלט געשטעלט אויף אַ מיקראָסקאָפּ רוק. ווי זיי טרוקן אַרויף, די צעל מעמבראַנע ראַפּטשערז מיט די מעלדונג פון טשראָמאָסאָומז אין די פונדרויסנדיק סוויווע. טשראָמאָסאָמעס זענען בונט אין אַזאַ אַ וועג אַז אויף יעדער פון זיי ארויס ליכט און פינצטער דיסקס (סטריפּס), די סדר וואָס איז ספּעציפיש פֿאַר יעדער פּאָר. די פאָרעם פון די טשראָמאָסאָומז און די נאַטור פון די דיסקס זענען קערפאַלי געלערנט אין סדר צו ידענטיפיצירן יעדער טשראָמאָסאָם און ידענטיפיצירן מעגלעך אַנאַמאַליז. Quantitative anomalies occur when there is a lack or excess of chromosomes. עטלעכע סידראָומז וואָס אַנטוויקלען ווי אַ רעזולטאַט פון אַזאַ חסרונות האָבן קלאָר ווי דער טאָג וואונדער; אנדערע זענען כּמעט ומזעיק.
עס זענען פיר הויפּט קוואַנטיטאַטיווע טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, יעדער פון וואָס איז פארבונדן מיט אַ זיכער סינדראָום: 45, X - טורנער סינדראָום. 45, X, אָדער דער אַוועק פון אַ צווייט געשלעכט כראָמאָסאָם, איז די מערסט פּראָסט קאַריאָטיפּע אין טורנער סינדראָום. מענטשן מיט דעם סינדראָום האָבן אַ ווייַבלעך דזשענדער; אָפט די קרענק איז דיאַגנאָסעד בייַ געבורט רעכט צו אַזאַ כאַראַקטעריסטיש פֿעיִקייטן ווי הויט פאָלץ אויף די צוריק פון די האַלדז, געשווילעכץ פון די הענט און פֿיס און נידעריק גוף וואָג. אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען קורץ שטייגער, אַ קורץ האַלדז מיט פּטעריגאָיד פאָולדז, אַ ברייט קאַסטן מיט וויידלי לאָוקייטאַד ניפּאַלז, האַרץ חסרונות און אַבנאָרמאַל פאָרעלם דעפלעקטיאָן. רובֿ פרויען מיט טורנער סינדראָום זענען סטערילע, זיי טאָן ניט האָבן צייַט און טאָן ניט אַנטוויקלען צווייטיק געשלעכט קעראַקטעריסטיקס, ספּעציעל די מוטערי גלאַנדז. כמעט אַלע פּאַטיענץ האָבן אַ נאָרמאַל מדרגה פון גייַסטיק אַנטוויקלונג. די ינסידאַנס פון טורנער סינדראָום איז צווישן 1: 5000 און 1:10 000 פרויען.
■ 47, קסקסקס - טריסאָמי פון די X כראָמאָסאָם.
בעערעך 1 אין 1000 פרויען האט קאַריאָטיפּע 47, קסקסקס. פרויען מיט דעם סינדראָום זענען יוזשאַוואַלי הויך און דין, אָן קיין קלאָר ווי דער טאָג גשמיות אַבנאָרמאַלאַטיז. אָבער, זיי אָפט האָבן אַ פאַרקלענערן אין די סייכל פאַקטאָר מיט עטלעכע פראבלעמען אין לערנען און נאַטור. רובֿ פרויען מיט טריסאָמי X-טשראָמאָסאָמעס זענען פרוכטבאַר און זענען ביכולת צו האָבן קינדער מיט אַ נאָרמאַל גאַנג פון טשראָמאָסאָומז. דער סינדראָום איז ראַרעלי דיטעקטאַד ווייַל פון די בלערד מאַנאַפעסטיישאַן פון פענאָטיפּיק טרייץ.
■ 47, קסקסי - קילינפעלטער סינדראָום. בעערעך 1 אין 1,000 מענטשן האָבן קילינפעלטער סינדראָום. מענטשן מיט אַ קאַריאָטיפּע פון 47, קסקסי קוקן נאָרמאַל בייַ געבורט און אין פרי קינדשאַפט, מיט די ויסנעם פון קליין פּראָבלעמס אין וויסן און נאַטור. כאַראַקטעריסטיש וואונדער ווערן דערשראָקן אין פּובערטי און אַרייַננעמען הויך וווּקס, קליין טעסטיקלעס, פעלן פון ספּערמאַטאָזאָאַ, און מאל ניט גענוגיק אַנטוויקלונג פון צווייטיק געשלעכט קעראַקטעריסטיקס מיט ענלאַרגעד מאַמאַרי גלאַנדז.
■ 47, XYY - XYY סינדראָום. אַ נאָך י טשראָמאָסאָם איז פאָרשטעלן אין וועגן 1 אין 1,000 מענטשן. רוב מענטשן מיט קסיאַ סינדראָום קוקן נאָרמאַל, אָבער זיי האָבן זייער הויך וווּקס און אַ נידעריק מדרגה פון סייכל. טשראָמאָסאָמעס אין פאָרעם רימאָוטלי ריזעמבאַל די בריוו X און האָבן צוויי קורץ און צוויי לאַנג געווער. טיפיש פֿאַר טורנער סינדראָום זענען די פאלגענדע אַנאַמאַליז: אַ יאָאָטשראָמאָסאָמע אויף די לאַנג אָרעם. בעת דער פאָרמירונג פון עגגס אָדער ספּערמאַטאָזאָאַ, די צעטיילונג פון טשראָמאָסאָומז אַקערז, אין הילעל פון די דייווערדזשאַנס וואָס אַ קראָומאַסאָום מיט צוויי לאַנג פּלייצעס און אַ גאַנץ אַוועק פון קורץ טשראָמאָסאָומז זאלן דערשייַנען; רינג טשראָמאָסאָם. עס איז געשאפן רעכט צו די אָנווער פון די ענדס פון די קורץ און לאַנג געווער פון די X טשראָמאָסאָם און די קשר פון די רוען סעקשאַנז צו די רינג; דעפּרעסיאָן (אָנווער) פון אַ טייל פון די קורץ אָרעם דורך איינער פון די X טשראָמאָסאָומז. אַנאַמאַליז פון די לאַנג אָרעם פון די X כראָמאָסאָם יוזשאַוואַלי גרונט דיספאַנגקשאַן פון די רעפּראָדוקטיווע סיסטעם, פֿאַר משל פריער מענאַפּאַוז.
י-טשראָמאָסאָם
דער דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון דער מענטשלעך עמבריאָ איז ליגן אויף די קורץ אָרעם פון די י קראָומאַסאָום. דעלעטיאָן פון די קורץ אָרעם פירט צו די פאָרמירונג פון אַ ווייַבלעך פענאָטיפּע, אָפט מיט עטלעכע וואונדער פון טורנער סינדראָום. דזשינס אויף די לאַנג אַקסל זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר גיביקייַט, אַזוי קיין דילישאַן דאָ קענען זיין באגלייט דורך זכר ינפערטיליטי.