אויב אַ נייַ-געבוירן קאַראַפּוזיק פוסאַז פֿאַר צוויי שעה אין אַ רודערן, אָדער אויב אַ דרייַ-יאָר-אַלט שטיפעריש מענטש איז שוין קידינג, מאָם אָדער דאַד דזשאָוקינגלי דערקלערט צו יעדער אנדערער: "דאס זענען אַלע דיין משפּחה גענעס!" טאקע, גענעס באַשליסן אויב ניט אַלע, דעמאָלט פיל. אזוי, ביי די האָר קאָליר, און די שנייַדן פון די אויגן, און די קאַנסטיטושאַן פון דעם גוף, און אַפֿילו עטלעכע כאַראַקטער טרייץ, אַ ביסל מענטש, ווילד אָדער אַנוויטינגלי, ערידזשייץ. צוליב דעם, צו גלויבן אָדער ליידער, אַ מענטש קענען נישט נאָך (קלאָונינג מענטשן און ינטערפירינג אין "גאָט ס מעלאָכע" אין דער בינע פון דער געבורט פון אַ נייַ לעבן זענען פּראָוכיבאַטאַד דורך די געזעץ). אָבער, עס זענען פאַלש ווען אָן גענעטיקונג פון גענעטיקיס די אויסזען פון אַ געזונט קינד איז אונטער די גרויס קשיא ... אזוי, צו באַזוכן "די גאָולדערז פון גענעס", מאַם און טאַטע האָבן זיבן סיבות ...
1. פּרעפּעריישאַנז פֿאַר שוואַנגערשאַפט
איצט פילע יונג קאַפּאַלז, נאָך בלויז סאַבמיטינג אַן אַפּלאַקיישאַן צו די רעגיסטרי אָפיס, זענען פּלאַנירונג אַ צייַט פֿאַר די אויסזען אין זייער משפּחה פון אַ קליין פרוכט פון ליבע. כאָטש ווען דאָס מאָל קומט, די צוקונפֿט מאַם און טאַטע זענען מער זארגן אַז זייער בעיבי דורך די צייכן פון די זאָדיאַק מוזן דאַווקע זיין קאַפּריקאָרן (ליאָן, אַקוואַריוס ...) און אַ פארשטייער פון די געוואלט - שטאַרק אָדער שיין - געשלעכט. וועגן, צו האַנט איבער די אַנאַליסיס פון אַ בלוט אָדער צו באַראַטנ מיט די גענעטיקיסט, רעדע, ווי אַ הערשן, טוט נישט גיין. אָדער עס גייט, אויב עס איז געווען שוין קאָנפליקט מיט קאַנסיווינג אָדער שיידינג שוואַנגערשאַפט. פארוואס איז די אָפיס פון אַ גענעטיקיסט דאָקטער בייפּאַס? סקערי? Willingly believe. אָבער, אין פאַקט, עס איז גאָרנישט ינטימידייטינג אין די מעדיציניש גענעטיק קאָונסעללינג, אָבער צווישן איר, צווישן די זעט פון ליידיק "גרויל מעשיות" וועגן שוואַנגערשאַפט, עס וועט זיין קיין סיבה פֿאַר ספּעציעל יקסייטמאַנט.
דער גענעטיקיסט וועט מאַכן אַ ייכעס, באַשטימען אויב דיין משפּחה איז אין ריזיקירן פֿאַר יערושעדיק חולאתן, און רעקאָמענדירן איר דורכפירן די סטודענטן נייטיק צו פאַרמייַדן אַ מעגלעך גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי אין אַ צוקונפֿט בעיבי. עס כאַפּאַנז אַז אפילו אַ פאָטער וואס איז זיכער פון די פונט פון מיינונג פון הערעדיטי קענען דערפאַרונג אַ "מאַלפאַנגקשאַן", און אַ בעיבי וועמענס געזונט, עס וואָלט ויסקומען, טוט נישט שטאַרבן עפּעס, אונטער די השפּעה פון אַ נומער פון פונדרויסנדיק סיבות, ריזיקירן אנטפלעקונג מיט אַן ינקאָרערד הילעל. דער גענעטיקטער זאַך איז נישט בלויז צו פרעגן עלטערן וועגן יערושעדיק יילמאַנץ, אָבער אויך צו געפינען אויס צי עס זענען קיין שעדלעך יפעקס אין די לעבן פון פּאָטענציעל מאָמס און דאַדס וואָס קען ווירקן די געזונט פון זייער אַנבאָרן קינד (פֿאַר בייַשפּיל, ראַדיאָאַקטיוו ויסשטעלן, אַרבעט מיט כעמישער רייידזשאַנץ און אַזוי אויף), און צו באַשליסן די מאַשמאָעס פון די געבורט פון אַ בעיבי מיט איין אָדער אן אנדער קרענק. צום באַדויערן, געזונט עלטערן וואס זענען פּלאַנירונג אַ קינד זענען נאָך זייער ראַרעלי גערעדט צו גענעטיקיס, און, אין פאַקט, לויט מעדסטאַטיסטיקי, אַפֿילו אין אַ בישליימעס געזונט פּאָר, די ריזיקירן פון אַ בעיבי מיט אַ קראָומאַזאָומאַל ברעאַקידזש איז 5-10%. אויב די משפּחה טוט ניט פאַלן אין דעם נומער, עס מיינט גאַנץ קליין. און אויב עס היץ? ..
2. עס איז אוממעגלעך צו פאַרשטיין אַ קינד אָדער צו פאַרטראָגן שוואַנגערשאַפט (ספּאַנטייניאַס מיסקערידזשיז)
מאל די דזשאַנעטיקס אָפיס פֿאַר אַזאַ משפחות איז די לעצטע בייַשפּיל. זיי ווענדן צו אים, ווייל שוין גאַט אין אַ פּראַקטאַקלי פאַרפאַלן סיטואַציע. סטערעאָטיפּעס זענען שטאַרק, און אויב אַ פרוי האט קיין קינדער פֿאַר אַ לאַנג צייַט אָדער עס זענען רעגולער מיסקאַרריאַגעס, משפּחה באַשולדיקן עס אויף די פרוי ... די ערגסטע זאַך איז ווען אַ פרוי זיך הייבט צו גלויבן אַז זי "איז ניט טויגעוודיק צו האָבן אַ געזונט קינד" און דעפּרעסט זיך פון די האָפענונג פון שיין מוטער. אָפט, די גאנצע פּראָבלעם איז אַז די גענעטיק ימבאַלאַנס אין די עמבריאָ (די גאָמעט געשאפן דורך די פוסיאָן פון די מוטער און פאטער ס געשלעכט סעלז) פירט צו די פאַדינג און רידזשעקשאַן פון די פיטאַל עג אין זייער פרי אַנטוויקלונג מאל (אין די ערשטער טעג אָדער שעה נאָך פאָרשטעלונג). און דאָס קען נישט אַפֿילו זיין באגלייט דורך אַ פאַרהאַלטן אין די כוידעשלעך און עס קען נישט זיין קיין וואונדער פון שוואַנגערשאַפט. מאל קאַפּאַלז קענען אַנדערגאָו יאָרן פון דורכקוק און מייַכל ינפערטיליטי אָדער מיסקעראַדזש פון שוואַנגערשאַפט, אָן טראכטן אַז די הויפּט סיבה פֿאַר אַלע די פייליערז זענען דווקא גענעטיק סיבות. א רוטין קאַנסאַלטיישאַן אין אַ מעדיציניש גענעטיק צענטער און קעריינג אויס גענעטיק טעסץ בעשאַס שוואַנגערשאַפט וועט דערקלערן די מערסט ווייג סיטואַציע און העלפן פאַרענטפערן קאנפליקטן. פֿאַר דעם צוועק, פּראָספּעקטיוו עלטערן זענען יוזשאַוואַלי געפֿינט די זעלבע בלוט פּרובירן פֿאַר דיטערמאַנינג די קאַריאָ טיפּ. און די לערנען פון קראָומאַסאָום ראַקרוטמאַנט איז אַ קעגנצייַטיק ייסעק, ווייַל די בעיבי געץ האַלב פון די טשראָמאָסאָומז פון זיין מוטער, און די רגע - פון די פּאָפּע.
3. די עלטער פון די צוקונפֿט מוטער - פֿאַר 35, און די פּאָפּעס - פֿאַר 50
עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז כאָטש די רעפּראָדוקטיווע עלטער פון מאָדערן פרויען האט געוואקסן צו 40 יאר, און די שטעניק פראַזע "אַלט פּרימיטיוו" פֿאַר מאַמז עלטער ווי 25 האט פּראַקטאַקלי לינקס דער לעקסיקאָן פון אַפֿילו דאקטוירים מיט אַן ענוויאַבאַל דערפאַרונג, די קורס פון צייַט איז ינעקסעראַבאַל - די ווייַבלעך עגגס וואַקסן אַלט. נאָך אַלע, זיי זענען עלטער ווי די פרוי 'ס גוף דורך ... 4.5 months און אין דעם "זאַץ" לעבן און דערוואַקסן אין איר גוף בעשאַס די גאנצע טשיילדבערינג עלטער. ספּערמאַטאָזאָאַ זענען ריפרעשעד יעדער 72-80 טעג. אַזוי, עס כאַפּאַנז אַז אַ יידזשינג יי פֿאַר זייַן אייגן עלטער טוט נישט שטענדיק קאָפּע מיט די "ריספּאַנסאַבילאַטיז" פֿאַר די העכסטן קאַטעגאָריע - די ריזיקירן פון מיוטיישאַנז ינקריסיז מיט עלטער. גענעטיקס אַרבעט מיט שטרענג סטאַטיסטיק: פֿאַר 900 גענעראַ פון 25 יאָר אַלט פרויען עס איז אַ קינד מיט אַ אַראָפּ סינדראָום, שוין אין 35-יאָר-אַלט די ריזיקירן צו האָבן אַ בעיבי מיט אַזאַ אַ פּאַטאַלאַדזשי, ליידער, ינקריסיז דרייַ-פאַרלייגן ... אבער די געבן געבורט אין עלטער 45 און עלטער איז ספּעציעל סקרופּיאַלאַס, ווייַל די כראָמאָסאָם ברייקידזשיז אַקיאַפּייז יעדער 24 געבוירן. די פאקטן טאָן ניט בייַ אַלע טאַבו אויף די פאַרלאַנג און פיייקייַט פון די מוטער, וואס איז איבער 40, צו ווערן שוואַנגער און האָבן אַ בעיבי. נאָר צו ויסמייַדן אַ ביטער גרייַז, עס איז כּדוד צו באַזוכן דזשאַנעטיקס אויף צייַט און אַדכיר צו זייַן רעקאַמאַנדיישאַנז.
4. פֿעיִקייטן פון די קורס פון שוואַנגערשאַפט
שוואַנגערשאַפט האט שוין דערקלערט צוויי סטראָקעס אויף די פּראָבע. מאָם אַקסעפּץ מאַזל - טאָוו פון קרויווים און פריינט, סטאַרץ צו מאָניטאָר איר דיעטע (זי ענדערט די פרישטיק קאַנסיסטינג פון קאַווע און אַ שטיק פון שאָקאָלאַד, יאָגהורט און גרויל פון ונפּאָליאַטעד רייַז), סאַבסקרייבז צו אַ זשורנאַל פֿאַר עלטערן און "פּרעזקריבעס" אין אַ פרוי קאַנסאַלטיישאַנז. ווען די צוקונפֿט מוטער איז רעגיסטרירט (און מיט דעם עס איז ווערט כערינג צו די 8-10 טה וואָכן פון שוואַנגערשאַפט), די אַבסטאַטרישאַן-גיינאַקאַלאַדזשאַסט וועט דאַווקע פרעגן איר וועגן די קראַנעס, פרייַערדיק שוואַנגערשאַפט, וועגן דעם קראַנט שוואַנגערשאַפט. אין אַ וואָרט, די ווייַטערדיק סיבות קענען פירן די באַשלוס פון אַ גיינאַקאַלאַדזשאַסט צו פאָרויס אַ צוקונפֿט מוטער צו גענעטיק טעסץ:
♦ הערעדיטאַרי קרענק אין איינער פון די עלטערן פון די צוקונפֿט בעיבי;
♦ געבורט פון אַ פריערדיקן קינד מיט אַנטוויקלונג אָדער טשראָמאָסאָמאַל פּאַטאַלאַדזשי;
♦ דער עלטער פון דער צוקונפֿט מוטער איז איבער 35;
♦ פּראַל אויף טעראַטאָונז פון מוטער און בייבי: אויב אַ פרוי איידער 12 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט גענומען שטאַרק דרוגס אָדער אַפֿילו דייאַטערי ביילאגעס, אָדער אַלקאָהאָל. וועגן דעם לעצטן פאַקט, עס איז כּדאַי צו זיין וויידזשאַנט, ספּעציעל אויב עס איז אַ פאָרשלאָג אַז אַ אַנפּלאַנסט פאָרשטעלונג פארגעקומען נאָר נאָך די פּאַרטיי, ווו די צוקונפֿט מאָם אָדער טאַטע זענען אונטער דעם שאָפער.
5. רעזולטאַטן פון אַלטראַסאַונד דורכקוק
דער ערשטער דורכקוק איז בעסער צו פאָרן פריער ווי איז פארלאנגט דורך די בכלל אנגענומען אַלטראַסאַונד קאַלענדאַר, אין די ערשטער 4-5 וואָכן. אין דעם בינע, דער דאָקטער קענען מאַכן זיכער אַז די פיטאַל עגג איז לאָוקייטאַד, ווי דערוואַרט, אין די יוטעראַן קאַוואַטי, אָדער האט אַ אַנוואָנטיד "דיסלאָוקיישאַן" (עס איז אַ ריזיקירן פון אַ עקטאָפּיק שוואַנגערשאַפט).
די צווייטע אַלטראַסאַונד זאָל זיין געטאן ניט שפּעטער ווי 11-14 וואָכן, ווען דער דאָקטער קענען און מוזן דורכפירן די מערסט פּינטלעך דיאַגנאָסיס פון זיכער מאַלפאָרמיישאַנז און ידענטיפיצירן ענדערונגען סיגנאַלינג אַ מעגלעך טשראָמאָסאָמאַל פּאַטאַלאַדזשי - און דעמאָלט די פרוי איז געשיקט צו די דזשאַנעטיקס. דער מומכע וועט מער מסתּמא פאָרשטעלן אַ מער גרונטיק דורכקוק ניצן אַ אופֿן אַז אַלאַוז איר צו באַקומען סעלז פון די פּלאַסענטאַ און אַקיעראַטלי באַשטימען די קראָומאַזאַם שטעלן פון די בעיבי בעשאַס שוואַנגערשאַפט (כאָריאַן ביאָפּסי, אַמניאָסענטעסיס). די דריט (רגע פּלאַננעד) אַלטראַסאַונד איז בעסטער געטאן אין וואָך 20-22. דעם פּעריאָד מאכט עס מעגלעך צו באַשטימען דעוויאַטיאָנס אין דער אַנטוויקלונג פון דעם פּנים פון די בעיבי, לימז, און אויך צו ידענטיפיצירן מעגלעך דיווייישאַנז אין דער אַנטוויקלונג פון די ינערלעך אָרגאַנס פון די פיטאַס. די מערסט וויכטיק זאַך אין דעם בינע איז נישט אַפֿילו די דיאַגנאָסיס זיך, אָבער די געלעגנהייט צו מייַכל די בייבי אין די טראכטן אָדער צו גרייטן פֿאַר דעם ספּעציעל געבורט פון דעם געבורט פון די בעיבי, אין שטייַגן צו באַשטימען די אָפּטימאַל טאַקטיק פון די סאַבסאַקוואַנט באַהאַנדלונג ביז די קינד 'ס גאַנץ אָפּזוך.
6. אַנאַליסיס פון בייאָוקעמאַקאַל טעסץ
אויב מיר פרעגן די געוויינטלעך צוקונפֿט מוטערס וואָס זיי וואָלט ווי צו ויסמייַדן זייער שוואַנגערשאַפט, מיסטאָמע אַלע 100% וואָלט ענטפֿערן: "ינפאַנאַט אַנאַליזעס." אבער דעם, כאָטש ניט די מערסט אָנגענעם, טערמין פון די "טשיקאַווע סיטואַציע" קענען ניט זיין אַבאַלישט, ווייַל מאל עס איז די געוויינטלעך בלוט פּרובירן אַז אַנטדעקן די אַלאַרמינג סיבות. די ינדאַקייטערז פון מעגלעך מאַלפאַנגקשאַנז זענען קאַמפּאָונאַנץ פון פּלאַזמע פּראָטעין, אַלף-פעטאָפּראָטעין און טשאָריאָניק גאָנאַדאָטראָפּין - ספּעציעל פּראָטעינס וואָס זענען געשאפן דורך עמבריאַניק געוועבן. ווען די קאַנסאַנטריישאַן פון די פּראָטעינס אין די בלוט פון אַ צוקונפֿט מוטער ענדערונגען, עס איז מעגלעך צו כאָשעד מעגלעך ווייאַליישאַנז אין דער אַנטוויקלונג פון די פיטאַס. די לערנען פון אַזאַ מאַרקערס איז געטראגן אויף זיכער דאַטעס:
♦ מדרגה פון פּלאַזמע פּראָטעין און טשאָריאָניק גאָנאַדאָטראָפּין - בייַ 10-13 וואָכן פון דזשעסטיישאַן;
♦ טשאָריאָניק גאָנאַדאָטראָפּין און אַלפאַ-פעטאָפּראָטעין - בייַ 16-20 וואָכן. די רעזולטאַטן פון די בלוט טעסץ אַז מאָם גיט אין די פרויען ס באַראַטונג לאַב, באַקומען צו אַ גיינאַקאַלאַדזשאַסט, וואס האט אַ פרוי אין די גאנצע שוואַנגערשאַפט. אויב עס איז גרונט פֿאַר דייַגע און נאָך דורכקוק, די אַטטענדינג דאָקטער אין דער ווייַטער אָפּטראָג אָדער דורך טעלעפאָן ינפאָרמז מאָם וועגן דעם דאַרפֿן צו באַזוכן די דזשאַנעטיקס און פאָרן די גענעטיק טעסץ.
7. אַקוטע באדינגונגען אין פּרענאַטאַל ינפעקשאַנז
טאַקע, די ינפעקשאַנז ... אבער זיי, ינסידיאַס, מאל טאָן ניט בייפּאַס די צוקונפֿט מוטער, אָבער, אין די פאַרקערט, "קלינגען" צו איר גוף אָדער, זייַענדיק אַזוי ווייַט אין די פאַרבאָרגן שטאַט, אָנהייבן צו פּראָגרעס. די סיבה פֿאַר דעם - און ווייניק וויקאַנד דורך שוואַנגערשאַפט ימיונאַטי, און אַנטריטיד פאָסיס פון ינפעקציע, און נאָר אַ סיזאַנאַל ינפעקציע, פון וואָס קיין איינער איז ימיון.
עטלעכע וויראַל ינפעקשאַנז (הערפּעס, רובעללאַ, סיטאָמעגאַלאָווירוס, טאָקסאָפּלאַסמאָסיס) בעשאַס שוואַנגערשאַפט קענען גרונט ימימערד אַנטוויקלונג פון די פיטאַס (וואָס איז וואָס אַזאַ ינפעקשאַנז זענען אָפט גערופן ינטראַוטערינע). עס איז קעדייַיק צו פירן אַ זיפּונג פּראָבע פֿאַר ווירוס דיטעקשאַן פריערדיק צו פאָרשטעלונג אָדער אין די ערשטער וואָכן פון דער צייַט, ווען עס איז נאָך מעגלעך צו פאַרמייַדן זייער השפּעה אויף די בעיבי. אויב די פאלגן פאַלן אין די רגע אָדער דריט טרימעטהער - אַלע קענען ענג סליידזשאַלי.
פארוואס טאָן כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז?
גענעטיקס ווייסט די ענטפער צו דעם קשיא. דער פאַקט איז אַז אַ פּאַסיק געזעלשאַפט פֿאַר אַ כראָמאָסאָם איז אַ פּאָר. ידעאַללי, נאָך די מערדזשער פון מיין מוטער 'ס און פאטער ס געשלעכט סעלז, דער פּראָצעס פון ווייַטער אָפּטייל אין סעלז מיט די זעלבע סכום פון טשראָמאָסאָם "פּערז" איז געגאנגען אויף-23 מוטערס און 23 דאַדדיעס. אבער עס כאַפּאַנז אַז אַ דריט כראָמאָסאָם אַדזשוינז די פּאָר פֿאַר "אייגן סיבות" - און אַזאַ אַ טריאָו (סייאַנטיפיקלי, טריסאָו) איז די קולפּריט פון קאָנסעניטאַל מאַלפאָרמיישאַנז. אין קיין פאַל, מאָדערן מעדיצין האט די פיייקייַט צו ידענטיפיצירן די חסרונות אין שטייַגן. און עס העלפט אין דעם דורכפאָר פון גענעטיק טעסץ בעשאַס שוואַנגערשאַפט. אַזוי טאָן ניט זיין דערשראָקן פון די מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס - און זייַן געזונט!