Duchenne muscular dystrophy (mdd)
דוקקעןנע מוסקולאַר דיסטראָופיאַ איז איינער פון די מערסט פּראָסט פארמען פון דעם קרענק. די קרענק איז באמערקט אַרום די רגע יאָר פון לעבן און אַקערז בלויז אין יינגלעך, וואָס איז פארבונדן מיט די X-לינגקט רעסעסיווע טיפּ פון ירושה. די פאלגענדע סימפּטאָמס זענען טיפּיש פֿאַר דמד.
■ מאַסקיאַלער שוואַכקייַט. עס ווערט באמערקט ווען די קינד איז שווער צו גיין אָדער ענדיקן מווומאַנץ. דער קינד קענען אָנהייבן גיין וואַדלינג, קענען ניט קריכן די טרעפּ, געץ אַרויף אויף זייַן פֿיס בלויז מיט די הילף פון הענט. די לעצטע סימפּטאָם ערייזינג פון די שוואַכקייַט פון די פּעלוויק שטאָק מאַסאַלז איז גערופן די גאַוער סימפּטאָם.
■ כאָטש די מאַסאַלז טאָן ניט ווייטיק אין מנוחה און עס איז קיין ווייטיק ווען פּרעדיד, דער פּאַציענט איז שווער צו דורכפירן עטלעכע אַקשאַנז. אַפעקטיד מאַסאַלז זענען שוואַך, אָבער אָפט דערשייַנען ענלאַרגעד - דעם דערשיינונג איז גערופן פּסעוודאָהיפּערטראָפי.
■ באַהיצונג פון מאָביליטי. טשאַראַקטעריסט פֿאַר די שפּעט סטאַגעס פון דמד. עס אָפט כאַפּאַנז אַז ווען עטלעכע מאַסאַלז וויקאַן, זייער אַנטאַגאַנאַסט מוסקל בלייַבן שטאַרק, און קראַנק קינדער אָנהייבן, למשל, צו גיין אויף שפּיץ. עס איז שווער צו טייַנען די שטעלע פון דעם גוף, און פּאַטיענץ קענען דאַרפן אַ רעדערשטול.
■ דער פּאַציענט אַנטוויקלען פּראָגרעסיוו דיפאָרמיישאַן און בענדינג פון די ביינער, יגזאָסטשאַן, און דורך די עלטער פון 10 יאָרן די מערהייַט פון פּאַטיענץ ווערן פאַרקריפּלט. פּאַטיענץ יוזשאַוואַלי שטאַרבן איידער די עלטער פון 20 יאר. דער גרונט פון טויט איז אַ פּולמאַנערי ינפעקציע, באגלייט מיט שוואַכקייַט פון די רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז, אָדער קאַרדיאַק אַרעסט.
ומגעוויינטלעך פארמען פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי
עס זענען אַ נומער פון אנדערע טייפּס פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי. בעקער ס מוסקולאַר דיסטראָופיאַ איז אַ קרענק וואָס איז געבונדן צו די X-טשראָמאָסאָם, מער נוצלעך ווי דוטשעננע ס, וואָס אויס אין די עלטער פון 5-25 יאר. מענטשן מיט דעם טיפּ פון dystrophy לעבן מער ווי מיט DMD. דיסטראָופי פון די אַקסל גאַרטלע אַקערז מיט די זעלבע אָפטקייַט אין פנים פון ביידע סעקסיז און יוזשאַוואַלי מאַנאַפעסץ זיך אין די עלטער פון 20-30 יאר. בעערעך 50% פון מענטשן ליידן פון דעם טיפּ פון dystrophy, שוואַכקייַט דערשייַנען אין די הומאַלער גאַרטל און קען נישט פאַרשפּרייטן צו די נידעריקער עקסטרעמאַטי גאַרטל, בשעת אין אנדערע די מאַסאַלז פון די נידעריקער יקסטרוזשאַן בויך זענען אַפעקטאַד ערשטער, און שוואַכקייַט אין די אַקסל גאַרטל איז נאָך וועגן 10 יאר. דער קורס פון דער קרענק איז יוזשאַוואַלי מער בישליימעס אין יענע פאציענטן וואס טכילעס האָבן אויבערשטער לימז. פּלאַטפאָרמע פאַסיאַל מאַסקיאַלער דיסטראָופי איז ינכעראַטיד דורך אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מעקאַניזאַם און אַפעקץ גלייַך אָפט די פנימער פון ביידע סעקסיז. עס קען פּאַסירן ביי קיין עלטער, אָבער עס יוזשאַוואַלי אויס אין דער ערשטער מאָל אין אַדאָולעסאַנץ. דעם טיפּ פון dystrophy is characterized by "pterygoid" scapula. עטלעכע מענטשן האָבן אַ שטאַרק לאַמבאַר לאָראָסיס (קערוואַטשער פון דעם רוקנביין). די שוואַכקייַט פון די פּנים מאַסאַלז פירט צו די פאַקט אַז מענטשן קענען נישט פייַפן, ציען זייער ליפן אָדער פאַרמאַכן זייער אויגן. דעפּענדינג אויף וועלכע גרופּעס פון מאַסאַלז זענען אַפעקטאַד, גראַספּינג און קליין פינגער מווומאַנץ קען זיין וויקאַנד אָדער אַ "כאַנגגינג האַלטן" קען דערשייַנען. עס איז קיין מעדיציניש באַהאַנדלונג פֿאַר מאַסקיאַלער דיסטראָופי, אָבער קאַמפּלאַקיישאַנז, אַזאַ ווי רעספּעראַטאָרי און יעראַנערי שעטעך ינפעקשאַנז, דאַרפן אַנטיביאַטיקס.
באַהאַנדלונג כולל די פאלגענדע אַקטיוויטעטן:
■ פיזיקאַל געניטונג - דאָס קענען פּאַמעלעך די אַנטוויקלונג פון שוואַכקייַט און באַוועגונג פון באַוועגונג; געניטונג קאַמפּלעקסאַז אונטער די השגחה פון אַ פיסיאָטהעראַפּיסט זענען זייער נוצלעך.
■ פּאַסיוו סטרעטשינג פון טענדאַנז, וואָס טענד צו ווערן פאַרקירצט.
■ מיט די אויסזען פון דיפאָרמאַטיז און קראַוואַטערז פון די רוקנביין, קערעקטיוו קאָססעץ זענען פארלאנגט.
■ סורגיקאַל טראַקשאַן פון פאַרקירצט טענדאַנז.
■ פּסיטשאָלאָגיקאַל הילף איז זייער וויכטיק; וויטאַל שטיצן פֿאַר די משפּחה און שטוב טרייסט.
פּראָגנאָסיס און מאָרבידאַטי
אין עטלעכע קאַסעס, ספּעציעל מיט דוקקעןנע דיסטראָופי, די פּראָגנאָסיס פון די קרענק איז אַנפייוועראַבאַל. די דיסאַבילאַטיז פון די דיסאַביליטי קענען זיין זייער באַטייַטיק, מיט צייַט פּאַטיענץ קענען האַלטן גיין. רובֿ פּאַטיענץ מיט דיסטראָפי פון די אַקסל גאַרטל קענען זיין געהאלטן צו פירן אַ פול, כאָטש אַ ביסל געביטן לעבן ין 20-40 יאר, און מאל מער. מענטשן וואס אַנטוויקלען מוסקולאַר דיסטראָופי אין שפּעט יוגנט יוזשאַוואַלי האָבן אַ בעסער פּראָגנאָסיס. פּרפילאַסאַקסיס פון מוסקולאַר דיסטראָופיאַ איז נאָך ניט מעגלעך, כאָטש די ופדעקונג פון אַ דעפעקטיווע דזשין האט געוואקסן די ליקעליהאָאָד פון דזשענערייט גענעראַטיאָן.
פּרעוואַלאַנס פון די קרענק
מוסקולאַר דיסטראָופי איז אַ פערלי זעלטן קרענק, אָבער עס איז פּראָסט אַלע איבער די וועלט צווישן מענטשן פון אַלע ראַסעס. די מערסט פּראָסט פאָרעם - Duchenne muscular dystrophy - אַקערז מיט אַ אָפטקייַט פון וועגן 3 קאַסעס פּער 10,000 יינגלעך.
Causes
אַלע מינים פון מוסקולאַר דיסטראָופיאַ זענען געפֿירט דורך גענעטיק זייטן, כאָטש די פּינטלעך גרונט פון דידזשענעריישאַן פון די מוסקל געוועב איז אומבאַקאַנט. אפשר די הויפּט סיבה איז אַ ווייאַליישאַן אין דער צעל מעמבראַנע, וואָס אַנקאַנטראָולאַבלי פּאַסיז קאַלסיום יאָן אין די צעל, וואָס אַקטאַווייץ פּראָטעאַסעס (ענזימעס) וואָס שטיצן די צעשטערונג פון מוסקל פייבערז. מעגלעך פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס אין דער פאָרעם פון לערנען פון אַמניאָטיק פליסיק איידער עקספּרעס. דאך, עלטערן ליידן פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי, איידער איר האָבן אַ בעיבי, דאַרפֿן מעדיציניש גענעטיק קאָונסעללינג.
Diagnostics
טיפיש פּאַמעלעך פּראָגרעסינג קאַסעס זענען קליניש קעסיידער. אין פּאַטיענץ, ספּעציעל מיט דוטשעננע ס דיסטראָפי, עס איז אַ הויך מדרגה פון קרעאַטינע קינאַסאַס אין די בלוט. אין סדר צו דערגרייכן דיסטראָפי פון אנדערע דיסאָרדערס, עס קען זיין נייטיק צו דורכפירן ילעקטראָומאַגראַפי. דיאַגנאָסיס יוזשאַוואַלי קאַנפערמז אַ ביאָפּסי; היסטאָטשעמיקאַל שטודיום העלפן דיסטראָפּשי דיפאָרמיישאַן פון אנדערע טייפּס פון מייאָופּאַטיז.