וויסנשאפטלעכע צוגאַנג
אָביעקטיוו גערעדט, קיין פאָטער איז פאַרזיכערט קעגן דעם ריזיקירן. יעדער פון אונדז קאַריז אַן דורכשניטלעך פון 10-12 דעפעקטיווע גענעס, וואָס מיר באקומען פון אונדזער קרויווים און, מיסטאָמע, מיר וועלן געבן אונדזער אייגן קינדער. הייַנט, וויסנשאַפֿט ווייסט וועגן 5000 יערושעדיק חולאתן וואָס אַנטוויקלען רעכט צו פראבלעמען אין דער גענעטיק אַפּאַראַט פון מענטש - אין גענעס אָדער טשראָמאָסאָומז.
זיי זענען צעטיילט אין דרייַ הויפּט גרופּעס: מאָנאָאָגעניק, פּאַלאַדזשיק און טשראָמאָסאָמאַל.
הייַנט כּמעט קיין פּאַטאַלאַדזשי קענען זיין דערקלערט פון די פונט פון מיינונג פון דזשאַנעטיקס. כראָניש טאָנסילליטיס - הערעדיטיווע כיסאָרן פון ימיונאַטי, טשאָלעליטהיאַסיס - יערושעדיק מעטאַבאַליק דיסאָרדער.
טייפּס פון חולאתן
מאָנאָגניק חולאתן זענען געפֿירט דורך אַ כיסאָרן פון איין דזשין. פֿאַר הייַנט, וועגן 1400 אַזאַ חולאתן זענען באקאנט. כאָטש זייער פּרעוואַלאַנס איז נידעריק (5-10% פון די גאַנץ נומער פון יערושעדיק חולאתן), זיי טאָן ניט גאָר פאַרשווינדן. צווישן די מערסט פּראָסט אין רוסלאַנד - סיסטיק פייראָוז, פענילקעטאָנוריאַ, אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום, ג-לאַקטאָסעמיאַ. צו ידענטיפיצירן די פּאַטאַלאַדזשיז, אַלע נייַע געבוירן אין אונדזער מדינה אַנדערגאָו ספּעציעל טעסץ (ליידער, קיין לאַנד אין דער וועלט קענען קאָנטראָלירן די קידס פֿאַר די בייַזייַן פון אַלע דעפעקטיווע גענעס). אויב אַ דעוויאַטיאָן איז דיטעקטאַד, די בעיבי איז טראַנספערד צו אַ ספּעציעל דיעטע, וואָס מוזן זיין באמערקט איידער די עלטער פון 12, און מאל אַרויף צו 18 יאר. אויב די קראַנק עלטערן זענען געבוירן געזונט קינדער, דעמאָלט אַלע די זאמען פון די לעצטע וועט זיין "אָן אַ כיסאָרן".
פּאָליגען (אָדער מולטיפאַקטאָריאַל) חולאתן זענען פארבונדן מיט אַ הילעל פון די ינטעראַקשאַן פון עטלעכע גענעס, ווי געזונט ווי ינווייראַנמענאַל סיבות. דאָס איז די מערסט סך גרופּע - עס כּולל וועגן 90% פון אַלע מענטשלעך יערושעדיק חולאתן פון זייער פאַרהיטונג און סאַבסאַקוואַנט באַהאַנדלונג.
טראַנסמיסיע פּאַטס
דער הויפּט טראַנסמיטער פון די קרענק איז אַ קראַנק מוטער אָדער פאטער. אויב ביידע ליידן פון די קרענק, די ריזיקירן ינקריסיז עטלעכע מאל. אָבער, אַפֿילו אויב איר און דיין ספּאַוס זענען געזונט, עס זענען אַ נומער פון דעפעקטיווע גענעס אין דיין גוף. זיי זענען פשוט סאַפּרעסט דורך די נאָרמאַל און "שטיל." אין דער געשעעניש אַז איר האָבן די זעלבע "שטיל" דזשין מיט דיין מאַן, דיין קינדער קענען אַנטוויקלען אַ יערושעדיק קרענק.
זייַן ירושה שטריך איז אין חולאתן "לינגקט צו די געשלעכט" - העמאָפיליאַ, גונטער ס קרענק. זיי זענען קאַנטראָולד דורך גענעס וואָס זענען אין די געשלעכט כראָמאָסאָם. עלטערן פון די פּאַציענט האָבן עטלעכע טייפּס פון אָנקאָלאָגי, אַנטוויקלונג פון אַנאַמאַליז (אַרייַנגערעכנט האָז ליפּ און וואָלף מויל). אין עטלעכע קאַסעס, עלטערן יבערגעבן נישט די קרענק זיך, אָבער אַ פּרעדיספּאָסיטיאָן צו עס (צוקערקרענק מעלליטוס, קאָראַנערי האַרץ קרענק, אַלקאַכאָליזאַם). קינדער באַקומען אַ אַנפּאַסטיד קאָמבינאַציע פון גענעס, וואָס אונטער עטלעכע באדינגונגען (דרוק, ערנסט טראַוומע, נעבעך עקאָלאָגי) קענען פירן צו דער אַנטוויקלונג פון די קרענק. און די מער פּראַנאַונסט די קרענק אין מאַם אָדער טאַטע, די העכער די ריזיקירן.
טשראָמאָסאָמאַל הערעדיטאַרי חולאתן פון מענטשן, זייער פאַרהיטונג און באַהאַנדלונג זענען געגעבן אַ ריזיק סומע פון צייַט און מי, זיי שטייען ווייַל פון די ענדערונג אין די נומער און סטרוקטור פון טשראָמאָסאָומז. פֿאַר בייַשפּיל, די מערסט באַרימט אַנאַמאַלי - אַראָפּ ס קרענק - איז אַ קאַנסאַקוואַנס פון די טריפּלינג פון די 2 כראָמאָסאָומז. אַזאַ מיוטיישאַנז זענען נישט אַזוי זעלטן, זיי פאַלן אין 6 פון די נייַ - געבוירן. אנדערע פּראָסט חולאתן זענען די סינדראָומז פון טורנער, עדוואַרדס, פּאַטאַו. אַלע פון זיי זענען קעראַקטערייזד דורך קייפל ווייץ: אַ פאַרהאַלטן אין גשמיות אַנטוויקלונג, גשמיות ריטאַרדיישאַן, קאַרדיאָווואַסקיאַלער, געניטאָורינאַרי, נערוועז און אנדערע מאַלפאָרמיישאַנז. באַהאַנדלונג פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז האט נישט נאָך געפונען.
דער קינד קענען זיין געזונט, אָבער אויב די מוטער איז אַ מייקראַווייער דזשענערייט, די מאַשמאָעס פון פּראָדוצירן אַ קראַנק יינגל איז 5%. גירלס זענען געבוירן געזונט, אָבער האַלב פון זיי, אין קער, ווערן קאַריערז פון די דעפעקטיווע דזשין. דער קראַנק פאטער טוט נישט יבערגעבן די קרענק צו זיין זין. טאָץ קענען באַקומען קראַנק נאָר אויב די מוטער איז אַ טרעגער.
פון דער מצרי קבר
פרעהן אַקהענאַטען און די מלכּה נעפערטיטי די קדמונים דיפּיקטיד מיט אַ גאַנץ ומגעוויינטלעך אויסזען. עס טורנס אויס, עס איז נישט נאָר די קינסט זעאונג פון די פּיינערז. לויט צו די אַננאַטוראַלי ילאָנגגייטאַד, "טורעם" פאָרעם פון די שאַרבן, קליין אויגן, אַבנאָרמאַלי לאַנג לימז (די אַזוי גערופענע "שפּין פינגער"), ונעוועלאַפּטעד גאָמבע ("פויגל פּנים"), די סייאַנטיס יידענאַפייד מינקאָווסקי-שאַפאַר סינדראָום - איינער פון די יערושעדיק אַנעמיאַ (אַנעמיאַ).
פון רוסיש געשיכטע
הילעל פון בלוט קלאַטינג (העמאָפיליאַ) אין דער זון פון די לעצטע רוסיש צאַר ניקאַלאַס וו צאַרעוויטש אַלעקסיי איז אויך הערעדיטלעך אין נאַטור. דעם קרענק איז טראַנסמיטטעד דורך די מוטערלעך ליניע, אָבער איז ארויס אין יינגל. רובֿ מסתּמא, דער ערשטער באַזיצער פון די כעמאָפיליאַ דזשין איז געווען מלכּה וויקטאָריאַ פון גרויס בריטאַן, אַלעקסיי ס גרויס-באָבע.
שוועריקייטן אין יידענטאַפייינג
הערעדיטאַרי חולאתן טאָן ניט שטענדיק אַנטקעגנשטעלנ זיך פון געבורט. עטלעכע טייפּס פון גייַסטיק ריטאַרדיישאַן ווערן באמערקט בלויז ווען די קינד הייבט צו רעדן אָדער גיין צו שולע. אבער די גאַוטינג פון גאָעטטטאָן (אַ מין פון פּראָגרעסיוו גייַסטיק ריטאַרדיישאַן) קען בכלל זיין דערקענט בלויז נאָך יאָרן.
אין דערצו, די "שטיל" גענעס קענען זיין פּיטפאָלז. זייער קאַמף קענען דערשייַנען איבער לעבן - אונטער דער ווירקונג פון נעגאַטיוו פונדרויסנדיק סיבות (ונכעלטי לייפסטייל, גענומען אַ נומער פון דרוגס, ראַדיאַציע, ינווייראַנמענאַל פאַרפּעסטיקונג). אויב דיין בייבי פאלן אין אַ ריזיקירן גרופּע, איר קענען דורכפירן אַ מאָלעקולאַר גענעטיק דורכקוק וואָס וועט העלפן צו ידענטיפיצירן די מאַשמאָעס פון די קרענק אין יעדער פאַל. דערצו, אַ מומכע קענען פּרעסקריפּט פאַרהיטנדיק מיטלען. אויב די קרענק גענעס זענען דאָמינאַנט, עס איז אוממעגלעך צו ויסמייַדן די קרענק. איר קענען בלויז באַפרייַען די סימפּטאָמס פון די קרענק. בעסער נאָך, פּרובירן צו וואָרענען זיי איידער עקספּרעס.
ריזיקירן גרופּע
אויב איר און דיין ספּאַוס האָבן איינער פון די סיבות, עס איז בעסער צו אַנדערגאָו מעדיציניש גענעטיק קאָונסעלינג איידער שוואַנגערשאַפט.
1. פּרעזאַנץ פון עטלעכע קאַסעס פון יערושעדיק חולאתן אויף ביידע שורות. אפילו אויב איר זענט געזונט, איר קענען זיין קאַריערז פון דעפעקטיווע גענעס.
2. עלטער איז מער ווי 35 יאר. איבער די יאָרן, די נומער פון מיוטיישאַנז אין דעם גוף איז אַקיומיאַלייטינג. די ריזיקירן פון אַ נומער פון חולאתן איז גראָוינג עקספּאָונענשאַלי. אזוי, מיט Down's קרענק פֿאַר 16 יאָר אַלט מוטערס, עס איז 1: 1640, פֿאַר 30-יאָר-אַלט - 1: 720, פֿאַר 40-יאָר-אַלט - שוין 1:70.
3. געבורט פון פרייַערדיק קינדער מיט ערנסט הערעדיטאַרי חולאתן.
4. עטלעכע ינסאַדאַנץ פון מיסקעראַדזש. אָפט, זיי גרונט ערנסט גענעטיק אָדער טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אין די פיטאַס.
5. פּראַלאָנגד ינטייק פון מעדאַסאַנז דורך אַ פרוי (אַנטיקאָנווולסאַנט, אַנטיטהיראָיד, אַנטיטומאָר דרוגס, קאָרטיקאָסטיראָידס).
6. קאָנטאַקט מיט טאַקסיק און ראַדיאָאַקטיוו סאַבסטאַנסיז, ווי געזונט ווי אַלקאָהאָליזאַם און מעדיצין אַדיקשאַן. אַלע דעם קענען גרונט גענעטיק מיוטיישאַנז.
דאַנק צו דער אַנטוויקלונג פון מעדיצין, איצט אַלע עלטערן האָבן אַ ברירה - צו פאָרזעצן די משפּחה געשיכטע פון אַ ערנסט קראַנקייַט אָדער צו יבעררייַסן עס.
מעטהאָדס פון פאַרהיטונג
אויב איר זענט אין ריזיקירן, איר דאַרפֿן צו גיין דורך אַ קאַנסאַלטינג מיט אַ גענעטיקיסט. באזירט אויף אַ דיטיילד ייכעס און אנדערע דאַטן, ער וועט באַשליסן צי דיין פירז זענען גערעכטפארטיקט. אויב דער דאָקטער קאַנפערמז די ריזיקירן, איר זאָל גיין דורך גענעטיק טעסטינג. עס וועט באַשטימען צי איר זענט אַ געפערלעך פראָז.
אויב דער געפאַר פון שאפן אַ קראַנק קינד איז אויך הויך, עקספּערץ רעקאָמענדירן אַנשטאָט פון נאַטירלעך פאָרשטעלונג צו ריזאָרט אין וויטראָ פערטאַליזיישאַן (IVF) מיט פּרימפּלאַנטיישאַן גענעטיק דיאַגנאָסיס (PGD). פּגד אַלאַוז איינער צעל גענומען פון די עמבריאָ צו פֿאַרשטיין צי עס איז געזונט אָדער קראַנק. דעריבער, בלויז געזונט עמבריאָוז זענען אויסגעקליבן און ימפּלאַנטיד אין די יוטעראַס. נאָך IVF, די שוואַנגערשאַפט קורס איז 40% (מער ווי איין פּראָצעדור קען זיין פארלאנגט). עס זאָל זיין געדענקען אַז טעסטינג די עמבריאָ איז געפירט אויס פֿאַר אַ ספּעציפיש קרענק (וואָס איז יידענאַפייד אין שטייַגן פון געוואקסן ריזיקירן). דעם טוט נישט מיינען אַז דער קינד געבוירן אין די סוף איז געראַנטיד קעגן אנדערע חולאתן, אַרייַנגערעכנט הערעדיטאַרי חולאתן. פּגד איז אַ קאָמפּליצירט און נישט טייַער אופֿן, אָבער עס אַרבעט געזונט אין בערייש הענט.
בעשאַס שוואַנגערשאַפט, עס איז נייטיק צו באַזוכן אַלע פּלאַננעד אַלטראַסאַונד און געבן בלוט צו די "טריפּלע פּרובירן" (צו אַססעסס די גראַד פון ריזיקירן פון אַנטוויקלונג פון פּאַטאַלאַדזשי). מיט די געפאַר פון טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז, אַ כאָריאַן ביאָפּסי קענען זיין געטאן. כאָטש עס איז אַ סיבה פון אַבאָרשאַן, דעם מאַניפּיאַליישאַן מאכט עס מעגלעך צו באַשטימען דעם בייַזייַן פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. אויב זיי זענען געפונען, די שוואַנגערשאַפט איז אַדווייזד צו זיין ינטעראַפּטיד.